بیماری هانتینگتون چیست؟ (علائم، تشخیص و نحوه کنترل آن)
بیماری هانتینگتون چیست؟ نحوه تشخیص، جلوگیری و روشهای درمانی آن
یکی از بیماریهای نادر بیماری هانتینگتون است که باعث میشود سلولهای عصبی در مغز بهمرورزمان از بین بروند. این بیماری بر حرکات، توانایی تفکر و سلامت روان فرد تأثیر میگذارد و اغلب از طریق یک ژن تغییریافته از والدین منتقل میشود.
علائم بیماری هانتینگتون میتواند در هر زمانی خودش را نشان دهد، اما اغلب زمانی که افراد در دهه 30 یا 40 زندگی خود هستند شروع میشوند.
اگر این بیماری قبل از 20 سالگی ظاهر شود، بیماری هانتینگتون نوجوانان نامیده میشود. هنگامی که هانتینگتون در مراحل اولیه بروز است، علائم میتواند متفاوت باشد و بیماری ممکن است پیشرفت سریع تری داشته باشد.
علل هانتینگتون
بیماری هانتینگتون ناشی از تفاوت در یک ژن است که از والدین منتقل میشود. بیماری هانتینگتون از الگوی توارث اتوزومال غالب پیروی میکند. این بدان معناست که فرد برای ایجاد این اختلال تنها به یک نسخه از ژن غیرمعمول نیاز دارد.
بهاستثنای ژنهای روی کروموزومهای جنسی، یک فرد دو نسخه از هر ژن را به ارث میبرد؛ یک نسخه از هر والدین. والدینی که دارای یک ژن غیرمعمولی هستند، میتوانند کپی غیرمعمولی ژن یا نسخه سالم را منتقل کنند؛ بنابراین، هر یک از فرزندان خانواده 50 درصد شانس به ارث بردن ژنی را دارند که باعث بیماری ژنتیکی میشود.
علائم بیماری هانتینگتون
این بیماری معمولاً باعث اختلالات حرکتی، ایجاد شرایط سلامت روان و مشکل در تفکر و برنامهریزی میشود. این شرایط میتواند باعث ایجاد طیف گستردهای از علائم شود.
بروز اولین علائم از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. برخی علائم بدتر به نظر میرسند یا تأثیر بیشتری بر توانایی عملکردی دارند. این علائم ممکن است در طول دوره بیماری از نظر شدت تغییر کنند. در ادامه آنها را بررسی مینماییم.
اختلالات حرکتی
مشکلات اختلالی مرتبط با بیماری هانتینگتون ممکن است باعث ایجاد حرکات غیرقابلکنترل شود که به آن کوریا میگویند. کوریا حرکات غیرارادی هستند که بر تمام عضلات بدن، بهویژه بازوها و پاها، صورت و زبان تأثیر میگذارند. آنها همچنین میتوانند بر توانایی انجام حرکات ارادی تأثیر بگذارند. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- حرکات تکان دادن یا انقباض غیرارادی
- سفتی یا انقباض عضلانی
- حرکات چشم آهسته یا غیرعادی
- مشکل در راه رفتن یا حفظ وضعیت و تعادل
- مشکل در گفتار یا بلع
افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون نیز ممکن است نتوانند حرکات ارادی را کنترل کنند. این میتواند تأثیر بیشتری نسبت به حرکات غیرارادی ناشی از بیماری داشته باشد. داشتن مشکل در حرکات ارادی میتواند بر توانایی فرد برای کار، انجام فعالیتهای روزانه، برقراری ارتباط و مستقل ماندن تأثیر بگذارد.
شرایط شناختی
بیماری هانتینگتون اغلب باعث ایجاد مشکل در مهارتهای شناختی میشود. این علائم عبارتاند از:
- مشکل در سازماندهی، اولویتبندی یا تمرکز روی کارها.
- عدم انعطافپذیری یا گیر افتادن در یک فکر، رفتار یا عمل که بهعنوان پشتکار شناخته میشود.
- عدم کنترل تکانه که میتواند منجر به طغیان، عمل بدون فکر و بیبندوباری جنسی شود.
- عدم آگاهی از رفتارها و تواناییهای خود.
- کندی در پردازش افکار یا یافتن کلمات.
- مشکل در یادگیری اطلاعات جدید.
شرایط سلامت روان
شایعترین وضعیت سلامت روان مرتبط با بیماری هانتینگتون افسردگی است. این فقط یک واکنش به دریافت تشخیص بیماری هانتینگتون نیست. در عوض، به نظر میرسد افسردگی به دلیل آسیب به مغز و تغییرات در عملکرد مغز رخ میدهد. علائم شامل:
- تحریکپذیری، غمگینی یا بیتفاوتی
- کنارهگیری اجتماعی
- مشکل خواب
- خستگی و ازدستدادن انرژی
- افکار مرگ، مردن یا خودکشی
- اختلال وسواس اجباری
- شیدایی شامل خلقوخوی بالا، فعالیت بیش از حد، رفتار تکانشی و افزایش عزتنفس
- اختلال دوقطبی، وضعیتی با دورههای متناوب افسردگی و شیدایی
- کاهش وزن
علائم بیماری هانتینگتون در نوجوانان
در افراد جوانتر، بیماری هانتینگتون متفاوت از بزرگسالان شروع و پیشرفت میکند. علائمی که ممکن است در مراحل اولیه بیماری ظاهر شوند عبارتاند از:
- تغییرات رفتاری
- مشکل در توجه
- کاهش ناگهانی عملکرد کلی مدرسه
- مسائل رفتاری، مانند پرخاشگری یا مخل بودن
- تغییرات فیزیکی
- ماهیچههای منقبض و سفت که بر راه رفتن تأثیر میگذارد، بهویژه در کودکان خردسال
- لرزش جزئی غیرقابلکنترل
- افتادنهای مکرر یا کلافگی
- تشنج
عوامل خطر در ابتلا هانتینگتون
افرادی که والدینشان مبتلا به بیماری هانتینگتون هستند، خودشان در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند. فرزندان والدین مبتلا به هانتینگتون 50 درصد احتمال دارد که تغییر ژنی که باعث هانتینگتون میشود داشته باشند.
عوارض بیماری هانتینگتون
پس از شروع این بیماری، توانایی فرد برای عملکرد بهتدریج در طول زمان بدتر میشود. اینکه چقدر سریع بیماری بدتر میشود و چقدر طول میکشد متفاوت است.
زمان بروز اولین علائم تا مرگ اغلب حدود 10 تا 30 سال است. بیماری هانتینگتون جوان معمولاً طی 10 تا 15 سال پس از بروز علائم منجر به مرگ شخص میشود.
افسردگی مرتبط با بیماری هانتینگتون ممکن است خطر خودکشی را افزایش دهد. برخی تحقیقات نشان میدهد که خطر خودکشی قبل از تشخیص و همچنین زمانی که فرد استقلال خود را از دست میدهد بیشتر است.
در نهایت، یک فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون برای تمام فعالیتهای زندگی روزمره و مراقبت نیاز به کمک دارد. در اواخر بیماری، فرد احتمالاً به تخت بسته میشود و نمیتواند صحبت کند.
فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون بهطورکلی قادر به درک زبان است و از خانواده و دوستان خودآگاهی دارد، اگرچه برخی اعضای خانواده را نمیشناسند.
علل شایع مرگ هانتینگتون
- پنومونی یا سایر عفونتها
- صدمات مربوط به سقوط
- عوارض مربوط به مشکل بلع
جلوگیری از هانتینگتون
افرادی که دارای سابقه خانوادگی شناخته شده بیماری هانتینگتون هستند ممکن است نگران این باشند که آیا ممکن است ژن هانتینگتون را به فرزندان خود منتقل کنند یا خیر.
اگر والدین در معرض خطر هستند، ملاقات با یک متخصص ژنتیک میتواند مفید باشد. یک متخصص خطرات بالقوه نتیجه آزمایش مثبت را توضیح میدهد.
همچنین، ممکن است زوجین نیاز به انتخابهای بیشتری در مورد بچهدارشدن یا درنظرگرفتن گزینههای جایگزین داشته باشند. آنها ممکن است تصمیم بگیرند که آزمایش قبل از تولد برای ژن یا لقاح آزمایشگاهی با اسپرم یا تخمک اهداکننده را انتخاب کنند.
گزینه دیگر برای زوجها لقاح آزمایشگاهی و تشخیص ژنتیکی قبل از لانهگزینی است. در این فرایند تخمکها از تخمدانها خارج شده و با اسپرم پدر در آزمایشگاه بارور میشوند.
جنینها برای وجود ژن هانتینگتون آزمایش میشوند. فقط آنهایی که آزمایش ژن هانتینگتونشان منفی است در رحم مادر کاشته میشوند.
تشخیص بیماری هانتینگتون
تشخیص اولیه این بیماری بر اساس پاسخ شما به سؤالات، یک معاینه فیزیکی عمومی و سابقه پزشکی خانوادگی شما است. تستهای عصبی و ارزیابی سلامت روان شما نیز انجام میشود.
معاینه عصبی
یک متخصص مغز و اعصاب از شما سؤالاتی میپرسد و تستهای نسبتاً سادهای از شما انجام میدهد که شامل:
- علائم حرکتی: مانند رفلکس، قدرت عضلانی و تعادل
- علائم حسی: از جمله حس لامسه، بینایی و شنوایی
- علائم روانپزشکی: مانند خلقوخو و وضعیت روانی
تست عصب روانشناسی
متخصص مغز و اعصاب همچنین ممکن است آزمایشات استانداردی را برای بررسی انجام دهد:
- حافظه
- استدلال
- چابکی ذهنی
- تواناییهای زبانی
- استدلال فضایی
در صورت نیاز، آزمایشهای عصبی روانشناختی دقیقتر ممکن است توسط روانشناسان مجاز انجام شود.
ارزیابی سلامت روان
احتمالاً به یک روانپزشک ارجاع خواهید شد که میتواند به دنبال تعدادی از عواملی باشد که میتواند در تشخیص شما نقش داشته باشد، از جمله:
- حالت عاطفی
- الگوهای رفتاری
- کیفیت قضاوت
- مهارتهای مقابلهای
- علائم اختلال در تفکر
- شواهد سوءمصرف مواد
تصویربرداری از مغز و تستهای عملکردی
تستهای تصویربرداری مغز میتوانند اطلاعاتی در مورد ساختار یا عملکرد مغز ارائه دهند. این آزمایشها ممکن است شامل امآرآی یا سیتیاسکن باشند که تصاویر دقیقی از مغز را نشان میدهند.
این تصاویر ممکن است تغییراتی را در مغز در مناطق تحتتأثیر بیماری هانتینگتون نشان دهند. البته لازم به ذکر است که این تغییرات ممکن است در اوایل بیماری ظاهر نشوند.
مشاوره و آزمایش ژنتیک
اگر علائم بهشدت نشاندهنده بیماری هانتینگتون باشد، متخصص ممکن است آزمایش ژنتیکی برای ژن غیرمعمول را توصیه کند.
این آزمایش میتواند تشخیص را تأیید و یا رد کند. همچنین درصورتیکه هیچ سابقه خانوادگی بیماری هانتینگتون وجود نداشته باشد یا تشخیص هیچ یک از اعضای خانواده با آزمایش ژنتیکی تأیید نشده باشد، این آزمایش ممکن است کمک خوبی باشد.
درمان هانتینگتون
هیچ درمانی نمیتواند سیر بیماری هانتینگتون را تغییر دهد. اما داروها میتوانند برخی از علائم حرکت و شرایط سلامت روان را کاهش دهند. مداخلات متعدد میتواند به فرد کمک کند تا برای مدت معینی با تغییرات در تواناییها سازگار شود.
بسته به اهداف کلی درمان شما ممکن است داروهایی که مصرف میکنید در طول دوره بیماری تغییر کنند. همچنین، داروهایی که برخی علائم را درمان میکنند ممکن است منجر به عوارض جانبی شوند که علائم دیگر را بدتر کنند. اهداف درمان به طور منظم بررسی و بهروز میشوند.
درمان با دارو
- داروهای اختلالات حرکتی: یک سری دارو برای کنترل و کمتر شدن اختلالات حرکتی در این بیماری وجود دارد که توسط پزشک تجویز میشود. این داروها عبارتاند از:
- داروهای کنترل حرکت : این داروها شامل تترابنازین، دوترابنازین و والبنازین میشوند. آنها توسط سازمان غذا و دارو برای سرکوب حرکات تند و تابیدن غیرارادی، معروف به chorea، تأیید شدهاند. البته این داروها بر روند پیشرفت بیماری تأثیری ندارند. عوارض جانبی احتمالی آنها شامل: خوابآلودگی، بیقراری، خطر بدتر شدن و تحریک افسردگی یا سایر شرایط روانپزشکی
- داروهای ضد روانپریشی : مانند هالوپریدول و فلوفنازین، اولانزاپین و آریپیپرازول، دارای عوارض جانبی سرکوب حرکات هستند؛ بنابراین، آنها ممکن است به درمان کمک کنند. بااینحال، این داروها ممکن است انقباضات غیرارادی عضلانی به نام دیستونی را بدتر کنند و باعث کندی حرکات، شبیه به بیماری پارکینسون شوند. آنها همچنین ممکن است باعث بیقراری و خوابآلودگی شوند.
- سایر داروها: برخی داروها ممکن است به سرکوب بیماری کمک کنند عبارتاند از: آمانتادین، لوتیراستام و کلونازپام است.
در نظر داشته باشید که اثربخشی خفیف و عوارض جانبی ممکن است استفاده از آنها را محدود کند.
دارو سلامت روان
این دسته از داروهای درمان سلامت روان بسته به شرایط و علائم متفاوت است. درمانهای احتمالی عبارتاند از:
- داروهای ضدافسردگی عبارتاند از: سیتالوپرام، اسیتالوپرام، فلوکستین و سرترالین. این داروها همچنین ممکن است تا حدودی بر علائم اختلال وسواس فکری تأثیر بگذارند. عوارض جانبی ممکن است شامل تهوع، اسهال، خوابآلودگی و فشارخون پایین باشد.
- داروهای ضد روانپریشی: مانند کوتیاپین و اولانزاپین. ممکن است طغیانهای خشونتآمیز، بیقراری و سایر علائم را سرکوب کنند. بااینحال، این داروها ممکن است باعث اختلالات حرکتی مختلفی شوند.
- داروهای تثبیتکننده خلقوخو: میتوانند به جلوگیری از بالا و پایین شدن اختلال دوقطبی کمک کنند. آنها شامل داروهای ضدتشنج مانند دیوالپروکس؛ کاربامازپین و لاموتریژین هستند.
رواندرمانی
یک روانپزشک، روانشناس یا مددکار اجتماعی بالینی میتواند گفتاردرمانی را برای کمک به علائم رفتاری ارائه دهد. رواندرمانگر میتواند به شما و خانوادهتان کمک کند تا راهبردهای مقابلهای را ایجاد کنید، انتظارات را با بدتر شدن بیماری مدیریت کنید و به اعضای خانواده کمک کند تا با هم ارتباط برقرار کنند.
گفتاردرمانی
بیماری هانتینگتون میتواند بر کنترل ماهیچههای دهان و گلو که برای گفتار، غذا خوردن و بلع ضروری هستند تأثیر بگذارد. گفتار درمانگر میتواند به بهبود توانایی شما در صحبت کردن واضح کمک کند یا به شما آموزش دهد که از وسایل ارتباطی استفاده کنید.
فیزیوتراپی
یک فیزیوتراپ میتواند تمرینات مناسب و ایمن را به شما آموزش دهد که قدرت، انعطافپذیری، تعادل و هماهنگی را افزایش میدهد.
آموزش در مورد وضعیت بدن و استفاده از تکیهگاهها برای بهبود وضعیت بدن ممکن است برای کاهش برخی علائم حرکتی مؤثر باشد.
هنگامی که به واکر یا ویلچر نیاز دارید، فیزیوتراپیست میتواند در مورد استفاده صحیح از دستگاه و وضعیت بدن توصیه کند. همچنین، تمرینات را میتوان با سطح تحرک شما تطبیق داد.
کاردرمانی
یک کار درمانگر میتواند به شما، اعضای خانواده و مراقبانتان در مورد نحوه استفاده از وسایل کمکی برای بهبود عملکرد کمک کند. این استراتژیها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- نرده در خانه
- وسایل کمکی برای فعالیتهایی مانند حمام کردن و لباس پوشیدن
- ظروف خوردن و آشامیدن مناسب برای افراد با مهارتهای حرکتی ظریف محدود
شیوه زندگی و درمانهای خانگی برای هانتینگتون
مدیریت بیماری هانتینگتون بر فرد مبتلا، اعضای خانواده و سایر مراقبان در خانه تأثیر به سزایی دارد. با بدتر شدن بیماری، فرد بیشتر به مراقبین وابسته میشود. چندین مسئله باید مورد توجه قرار گیرد و راههای مقابله با آنها در طول زمان تغییر میکند.
تغذیه مناسب
همه ما میدانیم که فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون برای خوردن و آشامیدن به کمک نیاز دارد. فاکتورهای مربوط به تغذیه و تغذیه شامل موارد زیر است:
- مشکل در حفظ وزن سالم: ممکن است به دلیل داشتن مشکل در غذا خوردن یا نیاز به کالری بیشتر به دلیل فعالیت بدنی یا شرایط متابولیک ایجاد شود. برای دریافت تغذیه کافی، ممکن است نیاز به خوردن بیش از سه وعدهغذایی در روز یا استفاده از مکملهای غذایی داشته باشید.
- مشکل جویدن، بلع و مهارتهای حرکتی ظریف: این مورد میتواند مقدار غذایی که میخورید را محدود کند و خطر خفگی را افزایش دهد. ممکن است به حذف عوامل حواسپرتی در طول وعدهغذایی و انتخاب غذاهایی که خوردن آنها راحتتر است کمک کند. ظروف طراحی شده برای افراد با مهارتهای حرکتی ظریف محدود و فنجانهای پوشیده شده با نی یا دهانه نوشیدن نیز میتواند کمک کند.
مدیریت شرایط شناختی و سلامت روان
خانواده و مراقبان میتوانند به ایجاد محیطی کمک کنند که فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون از چیزهایی که باعث استرس میشود اجتناب کند. این استراتژیها عبارتاند از:
- استفاده از تقویمها و برنامهها برای کمک به حفظ یک روال منظم
- شروع کار با یادآوری یا کمک
- سازماندهی کار یا فعالیتها به ترتیب اهمیت
- تقسیم وظایف به مراحل قابلمدیریت
- ایجاد محیطی که تاحدامکان آرام، ساده و ساختارمند
- به دنبال عوامل استرسزا باشید که میتوانند باعث طغیان، تحریکپذیری، افسردگی یا علائم دیگر
- برای کودکان یا نوجوانان در سن مدرسه، صحبت با کارکنان مدرسه برای ایجاد یک برنامه آموزشی فردی
- ایجاد فرصتهایی برای فرد برای حفظ روابط اجتماعی و دوستی تاحدامکان
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر متوجه تغییراتی در حرکات، وضعیت عاطفی یا توانایی ذهنی خود شدید، به متخصص مراجعه کنید. علائم بیماری هانتینگتون نیز میتواند ناشی از تعدادی از شرایط مختلف باشد؛ بنابراین، تشخیص سریع مهم است.