بیماری ویلسون (علائم، علت، تشخیص و درمان)

یکی از بیماری‌های ژنتیکی نادر بیماری ویلسون است که در آن مس در بدن تجمع می‌کند. این بیماری بر کبد، مغز، چشم‌ها و سایر اندام‌های بدن تأثیر می‌گذارد. در واقع وجود مس بیش از حد در بدن در صورت عدم درمان می‌تواند باعث آسیب‌های تهدیدکننده حیات به اندام‌ها شود.

بیماری ویلسون چیست؟

یک بیماری ژنتیکی نادر است و زمانی رخ می‌دهد که بدن شما بیش از حد مس، به‌خصوص در کبد و مغز، تجمع می‌کند. بدن شما برای سالم ماندن به مقدار کمی مس از طریق غذا نیاز دارد، اما بدون درمان، بیماری ویلسون می‌تواند منجر به سطح بالای مس شود که باعث آسیب‌های تهدیدکننده حیات به اندام‌ها می‌شود.

این بیماری از والدین به فرزندانشان منتقل می‌شود. برای ابتلا به این بیماری، لازم است که هر یک از والدین یک نسخه از ژن غیرطبیعی داشته باشند.

تشخیص اینکه چه کسی به این بیماری مبتلا خواهد شد بسیار دشوار است، زیرا والدین اغلب هیچ علامتی ندارند که نشان دهد حامل ژن غیرطبیعی هستند. اگر خویشاوندان نزدیک دیگری به این بیماری مبتلا هستند، احتمال ابتلای شما بیشتر است.

چه چیزی باعث بیماری ویلسون می‌شود؟

جهش ژن ATP7B باعث بیماری ویلسون می‌شود. این ژن مسئول حذف مس اضافی از بدن شما است. به طور معمول، کبد مس اضافی را به مایعی آزاد می‌کند که سپس در کیسه صفرا ذخیره می‌شود تا به هضم غذا کمک کند.

صفرا، مس را به همراه سایر سموم و مواد زائد، از طریق دستگاه گوارش از بدن خارج می‌کند. اگر به بیماری ویلسون مبتلا هستید، کبد شما مس کمتری را به صفرا آزاد می‌کند و مس اضافی در بدن شما باقی می‌ماند.

بیماری ویلسون چقدر شایع است؟

تقریباً از هر 30000 نفر، یک نفر را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری در بین افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند، شایع‌تر است.

 افراد بیشتری وجود دارند که فقط یک کپی از ژن غیرطبیعی دارند. حاملان معمولاً علائمی ندارند، حتی اگر بتوانند بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند.

ازآنجاکه در حاملان هیچ علامتی وجود ندارد، دانستن دقیق اینکه چند نفر در جمعیت عمومی یک کپی غیرطبیعی از ژن دارند، دشوار است.

ویلسون چگونه بر بدن من تأثیر می‌گذارد؟

این بیماری بدون تشخیص و درمان زودهنگام، می‌تواند منجر به عوارض تهدیدکننده زندگی شود. سطوح سمی مس در بدن شما، به ویژه در کبد و مغز، تجمع می‌یابد و شما را در معرض خطر آسیب به اندام‌ها قرار می‌دهد.

افزایش سطح مس بر احساس شما تأثیر می‌گذارد و اغلب باعث خستگی یا ضعف شدید و ناراحتی یا درد می‌شود. اگر ضعف، خستگی یا دردی دارید که از بین نمی‌رود، با پزشک مشورت نمایید.

علائم بیماری ویلسون

این علائم از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت هستند. بیماری ویلسون از بدو تولد وجود دارد، اما علائم تا زمانی که مس در کبد، مغز، چشم‌ها یا سایر اندام‌های شما تجمع پیدا نکند، ظاهر نمی‌شوند.

افرادی که به بیماری ویلسون مبتلا هستند، معمولاً علائم بین ۵ تا ۴۰ سالگی بروز می‌دهند. بااین‌حال، برخی از افراد در سنین پایین‌تر یا بالاتر علائم را نشان می‌دهند.

نشانه‌های مشکلات کبدی

افراد مبتلا به بیماری ویلسون اغلب علائم هپاتیت (التهاب کبد) را نشان می‌دهند و می‌توانند کاهش ناگهانی عملکرد کبد داشته باشند. این علائم ممکن است شامل:

• خستگی
• حالت تهوع و استفراغ
• اشتهای ضعیف
• درد روی کبد، در قسمت بالای شکم
• رنگ ادرار تیره
• زرد شدن سفیدی چشم و پوست (یرقان)
• رنگ روشن مدفوع

برخی از افراد مبتلا به بیماری ویلسون فقط در صورت ابتلا به بیماری مزمن کبد و عوارض ناشی از سیروز، علائمی دارند. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خستگی و ضعف
• کاهش وزن غیرمنتظره
• نفخ ناشی از تجمع مایع در شکم
• تورم ساق پا، مچ پا یا کل پا
• خارش پوست
• زردی شدید

علائم سیستم عصبی مرکزی

افراد مبتلا به بیماری ویلسون ممکن است با تجمع مس در بدن، علائمی در سیستم عصبی مرکزی داشته باشند که بر سلامت روان آن‌ها تأثیر می‌گذارد. این علائم در بزرگسالان شایع‌تر است، اما در کودکان نیز رخ می‌دهد. علائم سیستم عصبی عبارت‌اند از:

• مشکلات گفتاری، بلع یا هماهنگی فیزیکی
• عضلات سفت
• لرزش یا حرکات غیرقابل‌کنترل

علائم بیماری ویلسون که بر سلامت روان فرد تأثیر می‌گذارند عبارت‌اند از:

• اضطراب
• تغییرات در خلق‌وخو، شخصیت یا رفتار
• افسردگی​
• اختلال در افکار و احساسات

نشانه‌های مشکلات چشمی

بسیاری از افراد مبتلا به بیماری ویلسون، حلقه‌های سبز، طلایی یا قهوه‌ای در اطراف لبه قرنیه چشم خود دارند. تجمع مس در چشم باعث ایجاد حلقه‌های کایزر – فلیشر می‌شود.

 پزشک می‌تواند این حلقه‌ها را در طول معاینه ویژه چشم به نام معاینه با لامپ شکافی مشاهده کند. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری که علائمی دارند و سیستم عصبی آن‌ها را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد، حلقه‌های کایزر – فلیشر نیز دارند.

سایر علائم بیماری ویلسون

بیماری ویلسون می‌تواند سایر قسمت‌های بدن را تحت‌تأثیر قرار دهد و علائمی از جمله:

• کم‌خونی همولیتیک
• مشکلات استخوان و مفاصل (آرتروز یا پوکی‌استخوان)
• قلبی (کاردیومیوپاتی)
• مشکلات کلیوی (اسیدوز توبولار کلیوی یا سنگ کلیه)

تشخیص بیماری ویلسون

برای تشخیص بیماری ویلسون، پزشک در مورد سابقه خانوادگی و سابقه پزشکی شخصی شما سؤال خواهد کرد تا مشخص کند که آیا علائم می‌تواند نتیجه این بیماری باشد یا خیر.

شما را از نظر علائم دیگری که نشان‌دهنده مشکلات کبدی، مغزی یا چشمی شما باشد، معاینه می‌کنند. در طول معاینه چشم، پزشک معاینه با لامپ شکافی انجام می‌دهد که یک نور مخصوص است که حلقه‌های کایزر – فلیشر را در چشمان شما جستجو می‌کند. اگر پزشک به بیماری ویلسون مشکوک شود، آزمایش خون و ادرار از شما خواهد گرفت.

آزمایش خون

این آزمایش می‌تواند بسیاری از مواد موجود در خون شما را بررسی کند، از جمله:

• سرولوپلاسمین: سرولوپلاسمین پروتئینی است که مس را در جریان خون حمل می‌کند. افراد مبتلا به بیماری ویلسون اغلب سطح سرولوپلاسمین پایینی دارند.
• مس: افراد مبتلا به بیماری ویلسون ممکن است سطح مس خون بالاتر یا پایین‌تر از حد طبیعی داشته باشند.
• آلانین ترانس‌آمیناز (ALT) و آسپارتات ترانس‌آمیناز (AST): ALT و AST آنزیم‌های کبدی هستند که در صورت آسیب کبدی، سطح آن‌ها بالا می‌رود.
• گلبول‌های قرمز خون: افراد مبتلا به بیماری ویلسون ممکن است تعداد گلبول‌های قرمز خون پایینی (کم‌خونی) داشته باشند.

تست ادرار ۲۴ ساعته

به مدت ۲۴ ساعت، ادرار خود را در خانه در ظرف مخصوصی که بدون مس است و توسط آزمایشگاه در اختیار شما قرار گرفته است، جمع‌آوری خواهید کرد.

آزمایشگاه میزان مس موجود در ادرار شما را بررسی می‌کند. سطح مس در ادرار در افرادی که بیماری ویلسون دارند، بالاتر از حد طبیعی است.

بیوپسی کبد

اگر نتایج آزمایش‌های خون و ادرار، تشخیص بیماری ویلسون را تأیید یا رد نکند، پزشک ممکن است بیوپسی کبد را تجویز کند. در طول بیوپسی کبد، پزشک نمونه کوچکی از بافت کبد شما را برمی‌دارد.

یک آسیب‌شناس، بافت را زیر میکروسکوپ بررسی می‌کند تا ویژگی‌های بیماری‌های خاص کبدی مانند بیماری ویلسون را بررسی کند و آسیب کبدی و سیروز را بررسی نماید. تکه‌ای از بافت کبد به آزمایشگاه ارسال می‌شود که میزان مس موجود در بافت را بررسی می‌کند.

تصویربرداری

اگر علائم سیستم عصبی دارید، پزشک ممکن است از آزمایش‌های تصویربرداری برای بررسی علائم بیماری ویلسون یا سایر بیماری‌های مغز استفاده کند. این آزمایش‌ها می‌توانند شامل:

• ام‌آرآی
• اشعه ایکس
• سی‌تی‌اسکن

درمان بیماری ویلسون

در واقع درمان این بیماری بر کاهش سطح سمی مس در بدن و جلوگیری از آسیب به اندام‌ها و علائمی که هنگام عملکرد طبیعی اندام‌ها ایجاد می‌شود، تمرکز دارد. درمان شامل:

• مصرف داروهایی که مس را از بدن دفع می‌کنند.
• مصرف روی برای جلوگیری از جذب مس توسط روده‌ها است.
• داشتن رژیم غذایی کم مس توصیه می‌شود.

افرادی که به بیماری ویلسون مبتلا هستند، نیاز به درمان مادام‌العمر دارند. قطع درمان ممکن است باعث نارسایی حاد کبد شود. پزشک به طور منظم آزمایش خون و ادرار انجام می‌دهد تا نحوة عملکرد درمان را بررسی کند.

تأثیر ویلسون در بارداری

اگر باردار هستید، باید از پزشک خود بپرسید که چگونه می‌توانید درمان بیماری ویلسون را در طول دوران بارداری ادامه دهید. پزشک شما ممکن است دوز پایین‌تری از عوامل کیلیت‌ساز را تجویز کند؛ زیرا جنین به مقدار کمی مس نیاز دارد.

داشتن یک متخصص زنان و زایمان که با بیماری ویلسون آشنا باشد می‌تواند بسیار مفید باشد. همچنین از پزشک خود بپرسید که آیا شیردهی در حین درمان بیماری ویلسون بی‌خطر است یا خیر.

از خوردن چه چیزهایی در بیماری ویلسون باید پرهیز کنم؟

اگر به بیماری ویلسون مبتلا هستید، پزشک ممکن است توصیه کند رژیم غذایی خود را تغییر دهید تا از مصرف غذاهای خاصی که مس زیادی دارند، خودداری کنید. شما باید به طور خاص از موارد زیر اجتناب کنید:

• شکلات
• میوه خشک
• لوبیا و نخودفرنگی خشک
• قارچ‌ها
• آجیل

پس از اینکه درمان‌ها سطح مس شما را کاهش دادند و درمان نگهدارنده را شروع کردید، با پزشک خود در مورد اینکه آیا می‌توانید با خیال راحت مقادیر متوسطی از برخی از این غذاها را مصرف کنید، صحبت کنید.

اگر آب لوله‌کشی شما از چاه می‌آید یا از لوله‌های مسی عبور می‌کند، میزان مس موجود در آب خود را بررسی کنید. ممکن است لازم باشد از فیلتر آب برای حذف مس از آب لوله‌کشی خود استفاده کنید.

اگر قصد مصرف مکمل‌های غذایی مانند ویتامین‌ها را دارید، قبل از مصرف با پزشک خود مشورت کنید. برخی از مکمل‌های غذایی حاوی مس هستند.

آیا عوارضی در درمان وجود دارد؟

این بیماری ممکن است منجر به عوارضی شود، اما تشخیص و درمان زودهنگام می‌تواند احتمال بروز عوارض جانبی را کاهش دهد. داروهایی که برای درمان بیماری ویلسون استفاده می‌شوند نیز ممکن است عوارض جانبی داشته باشند، بنابراین از پزشک خود بپرسید که چه مواردی را باید در نظر داشته باشید.

نارسایی حاد کبد

بیماری ویلسون می‌تواند باعث نارسایی حاد کبد شود، وضعیتی که در آن کبد شما به‌سرعت و بدون هشدار از کار می‌افتد. حدود ۵٪ از افراد مبتلا به بیماری ویلسون هنگام تشخیص، نارسایی حاد کبد دارند.

نارسایی حاد کبد می‌تواند نیاز به پیوند کبد داشته باشد. این اتفاق اغلب در افرادی که به دلیل بیماری ویلسون دچار نارسایی حاد کبد شده‌اند، رخ می‌دهد.

سیروز

بیماری است که در آن بافت اسکار جایگزین بافت سالم کبد می‌شود و مانع از عملکرد طبیعی کبد خواهد شد. بافت اسکار همچنین تا حدی جریان خون را در کبد مسدود می‌کند. با بدتر شدن سیروز، کبد شروع به از کار افتادن می‌کند.

در بین افرادی که به بیماری ویلسون مبتلا می‌شوند، ۳۵ تا ۴۵ درصد در زمان تشخیص، سیروز کبدی دارند. سیروز کبدی احتمال ابتلا به سرطان کبد را افزایش می‌دهد.

عوارض بیماری ویلسون چگونه درمان می‌شوند؟

اگر بیماری ویلسون باعث نارسایی حاد کبد یا نارسایی مزمن کبد ناشی از سیروز شود، ممکن است به پیوند کبد نیاز داشته باشید. برخی از افرادی که پیوند کبد دریافت می‌کنند، به طور کامل از بیماری ویلسون بهبود می‌یابند.

دوران بهبودی

درمان این بیماری مادام‌العمر است. جدول زمانی برای اینکه چه زمانی احساس بهتری خواهید داشت به‌شدت علائم شما بستگی دارد، اما علائم شما می‌تواند پس از چهار تا شش ماه درمان و به دنبال آن درمان نگهدارنده منظم، به طور قابل‌توجهی کاهش یابند.

در واقع بیماری ویلسون نیاز به آزمایش منظم توسط پزشک دارد تا مشخص شود که آیا درمان موفقیت‌آمیز بوده است یا خیر و آن‌ها دوز داروی شما را مطابق با نیازهای بدن شما تنظیم می‌کنند.

چگونه می‌توان از بیماری ویلسون پیشگیری کرد؟

شما نمی‌توانید از بیماری ویلسون پیشگیری کنید؛ زیرا این بیماری نتیجه یک جهش ژنتیکی ارثی است. اگر سابقه خانوادگی بیماری ویلسون دارید، با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید تا خطر ابتلا به بیماری ویلسون یا داشتن فرزندی با این بیماری ژنتیکی را بدانید.