بیماری اسکلروز جانبی آمیوفتریک (علائم، علت و درمان)

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک که با نام ALS شناخته می‌شود، یک بیماری سیستم عصبی است که سلول‌های عصبی در مغز و نخاع را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. بیماری اسکلروز جانبی آمیوفتریک باعث از دست دادن کنترل عضلات خواهد شد. این بیماری با گذشت زمان بدتر می‌شود.

متأسفانه، علت دقیق این بیماری هنوز مشخص نیست. تعداد کمی از موارد ارثی هستند. بیماری ALS اغلب با گرفتگی و ضعف عضلات در یک دست یا پا، مشکل در بلع یا لکنت‌زبان شروع می‌شود.

 در نهایت، ALS بر کنترل عضلات موردنیاز برای حرکت، صحبت کردن، غذا خوردن و تنفس تأثیر می‌گذارد. هیچ درمانی برای این بیماری کشنده وجود ندارد.

ALS چیست؟

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یا ALS، یک بیماری عصبی است که سلول‌های عصبی (نورون‌ها) را در مغز و نخاع شما هدف قرار می‌دهد. این بیماری بر کنترل عضلات شما تأثیر می‌گذارد.

متأسفانه، علائم به‌مرورزمان بدتر می‌شوند. کم‌کم ممکن است متوجه ضعف عضلانی و پرش عضلات شوید که بر توانایی شما در راه رفتن مستقل، گرفتن اشیا، جویدن غذا و صحبت کردن تأثیر می‌گذارد.

ALS در نهایت باعث تحلیل رفتن عضلات شما (آتروفی) می‌شود. آتروفی می‌تواند تنفس را دشوارتر کند و منجر به پیامدهای تهدیدکننده زندگی شود.

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک قبلاً با نام بیماری لو گریگ شناخته می‌شد. گریگ یک بازیکن بیسبال مشهور در دهه‌های ۱۹۲۰ و ۱۹۳۰ بود که به این بیماری مبتلا بود.

علائم اسکلروز جانبی آمیوفتریک

در واقع علائم ALS از فردی به فرد دیگر متفاوت است. علائم بستگی به این دارد که کدام سلول‌های عصبی تحت‌تأثیر قرار گرفته‌اند.

ALS  عموماً با ضعف عضلانی شروع می‌شود که به‌مرورزمان گسترش یافته و بدتر می‌شود. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکل در راه رفتن یا انجام فعالیت‌های معمول روزانه
• زمین خوردن و افتادن
• ضعف در پاها، کف پا یا مچ پا
• ضعف دست
• لکنت‌زبان یا مشکل در بلع
• ضعف همراه با گرفتگی عضلات و پرش عضلات در بازوها، شانه‌ها و زبان
• گریه، خنده یا خمیازه بی‌موقع
• تغییرات فکری یا رفتاری

بیماری ALS اغلب در دست‌ها، پاها، بازوها یا ساق پا شروع می‌شود. سپس به سایر قسمت‌های بدن گسترش می‌یابد. با مرگ سلول‌های عصبی بیشتر، عضلات ضعیف‌تر می‌شوند. این امر در نهایت بر جویدن، بلعیدن، صحبت کردن و تنفس تأثیر می‌گذارد.

معمولاً در مراحل اولیه ALS دردی وجود ندارد. درد در مراحل بعدی نیز شایع نیست. این بیماری معمولاً بر کنترل مثانه تأثیر نمی‌گذارد. همچنین معمولاً بر حواس، از جمله توانایی چشایی، بویایی، لامسه و شنوایی تأثیری ندارد.

علل ALS

بیماری ALS بر سلول‌های عصبی که حرکات ارادی عضلات مانند راه رفتن و صحبت کردن را کنترل می‌کنند، تأثیر می‌گذارد. این سلول‌های عصبی، نورون‌های حرکتی نامیده می‌شوند.

دو گروه نورون حرکتی وجود دارد. گروه اول از مغز تا نخاع و عضلات سراسر بدن امتداد دارند. به آن‌ها نورون‌های حرکتی فوقانی گفته می‌شود. مورد دیگر گروه دوم از نخاع تا عضلات سراسر بدن امتداد دارند. به آن‌ها نورون‌های حرکتی تحتانی گفته می‌شود.

بیماری ALS باعث می‌شود هر دو گروه از نورون‌های حرکتی به‌تدریج روبه‌زوال رفته و سپس بمیرند. وقتی نورون‌های حرکتی آسیب می‌بینند، ارسال پیام به عضلات متوقف می‌شود. در نتیجه، عضلات نمی‌توانند کار کنند. برای حدود ۱۰٪ از افراد مبتلا به ALS ، علت ژنتیکی قابل‌شناسایی است. برای بقیه، علت ناشناخته است.

عوامل خطر اسکلروز جانبی آمیوتروفیک

• ژنتیک: برای حدود ۱۰٪ از افراد مبتلا به ALS ، یک ژن خطر از یکی از اعضای خانواده به ارث رسیده است. به این بیماری ALS ارثی گفته می‌شود. در بیشتر افراد مبتلا به ALS ارثی، فرزندانشان ۵۰٪ احتمال به ارث بردن ژن را دارند.
• سن: خطر ابتلا با افزایش سن تا ۷۵ سالگی افزایش می‌یابد. ALS بیشتر بین سنین ۶۰ تا اواسط دهه ۸۰ زندگی شایع است.
• جنسیت: قبل از سن ۶۵ سالگی، مردان کمی بیشتر از زنان به ALS مبتلا می‌شوند. این تفاوت جنسیتی پس از ۷۰ سالگی از بین می‌رود.
• سیگار کشیدن: شواهد نشان می‌دهد که سیگار کشیدن یک عامل خطر محیطی برای ALS است. به نظر می‌رسد زنانی که سیگار می‌کشند، به‌ویژه پس از یائسگی، در معرض خطر بیشتری قرار دارند.
• قرار گرفتن در معرض سموم محیطی: برخی شواهد نشان می‌دهد که قرار گرفتن در معرض سرب یا سایر مواد در محل کار یا خانه ممکن است با ALS مرتبط باشد.

عوارض ALS

با پیشرفت بیماری، ALS عوارضی مانند موارد زیر را برای فرد ایجاد خواهد شد که به‌صورت جداگانه آن‌ها را بررسی می‌نماییم.

مشکلات تنفسی

با گذشت زمان، بیماری ALS منجر به ضعف عضلات تنفسی می‌شود. افراد مبتلا به ALS ممکن است برای کمک به تنفس در شب به دستگاهی مانند ماسک ونتیلاتور نیاز داشته باشند.

این دستگاه مشابه دستگاهی است که فرد مبتلا به آپنه خواب ممکن است بپوشد. این نوع دستگاه از طریق ماسکی که روی بینی، دهان یا هر دو قرار می‌گیرد، تنفس فرد را پشتیبانی می‌کند.

برخی از افراد مبتلا به ALS پیشرفته، تراکئوستومی را انتخاب می‌کنند. این یک سوراخ جراحی است که در جلوی گردن ایجاد می‌شود و به نای منتهی می‌شود. دستگاه تنفس مصنوعی ممکن است روی تراکئوستومی بهتر از ماسک عمل کند.

متأسفانه، شایع‌ترین علت مرگ افراد مبتلا به ALS نارسایی تنفسی است. نیمی از افراد مبتلا به ALS ظرف ۱۴ تا ۱۸ ماه پس از تشخیص بیماری جان خود را از دست می‌دهند. بااین‌حال، برخی از افراد مبتلا به ALS 10 سال یا بیشتر زنده می‌مانند.

مشکلات گفتاری

بیشتر افراد مبتلا به ALS دچار ضعف عضلاتی می‌شوند که برای تکلم استفاده می‌شوند. این حالت معمولاً با کند شدن تکلم و گاهی اوقات بریده‌بریده صحبت کردن شروع می‌شود. سپس صحبت کردن واضح دشوارتر می‌شود. این می‌تواند تا جایی پیش برود که دیگران نتوانند گفتار فرد را درک کنند.

تداخل خوردن

افراد مبتلا به ALS ممکن است دچار ضعف عضلات درگیر در بلع شوند. این مشکل می‌تواند منجر به سوءتغذیه و کم‌آبی بدن شود.

آن‌ها همچنین در معرض خطر بیشتری برای ورود غذا، مایعات یا بزاق به ریه‌ها هستند که می‌تواند باعث ذات‌الریه شود. لوله تغذیه می‌تواند این خطرات را کاهش داده و هیدراتاسیون و تغذیه مناسب را تضمین کند.

زوال عقل

برخی از افراد مبتلا به ALS در زبان و تصمیم‌گیری مشکل دارند. در نهایت برخی از آن‌ها به‌نوعی زوال عقل به نام زوال عقل پیشانی – گیجگاهی مبتلا می‌شوند.

تشخیص اسکلروز جانبی آمیوتروفیک

می‌توان گفت تشخیص زودهنگام اسکلروز جانبی آمیوتروفیک که با نام ALS شناخته می‌شود، می‌تواند دشوار باشد؛ زیرا ممکن است علائمی مشابه سایر بیماری‌ها داشته باشد. آزمایش‌هایی که برای رد سایر بیماری‌ها یا کمک به تشخیص ALS انجام می‌شوند، را در ادامه شرح داده‌ایم.

الکترومیوگرام (EMG)

یک سوزن از طریق پوست به عضلات مختلف وارد می‌شود. این آزمایش فعالیت الکتریکی عضلات را هنگام انقباض و استراحت ثبت می‌کند. این کار می‌تواند مشخص کند که آیا مشکلی در عضلات یا اعصاب وجود دارد یا خیر.

مطالعه هدایت عصبی

این مطالعه توانایی اعصاب شما را در ارسال تکانه‌ها به عضلات در نواحی مختلف بدن اندازه‌گیری می‌کند. این آزمایش می‌تواند مشخص کند که آیا آسیب عصبی دارید یا خیر.

ام‌آرآی

با استفاده از امواج رادیویی و یک میدان مغناطیسی قوی، ام‌آرآی تصاویر دقیقی از مغز و نخاع تولید می‌کند. ام‌آرآی می‌تواند تومورهای نخاع، فتق دیسک در گردن یا سایر شرایطی را که ممکن است باعث علائم شما شوند، آشکار کند.

آزمایش خون و ادرار

تجزیه‌وتحلیل نمونه‌های خون و ادرار شما در آزمایشگاه ممکن است به رد سایر علل احتمالی علائم شما کمک کند. سطح نور نوروفیلامنت سرم که از نمونه‌های خون اندازه‌گیری می‌شود، عموماً در افراد مبتلا به ALS بالا است. این آزمایش می‌تواند به تشخیص زودهنگام بیماری کمک کند.

نمونه‌برداری از مایع نخاعی

این کار به‌عنوان پونکسیون کمری شناخته می‌شود. شامل برداشتن نمونه‌ای از مایع نخاعی برای آزمایش آزمایشگاهی است. مایع نخاعی با استفاده از یک سوزن کوچک که بین دو استخوان در قسمت تحتانی کمر قرار داده می‌شود، برداشته می‌شود.

بیوپسی عضله

اگر پزشک شما معتقد باشد که ممکن است به‌جای ALS ، بیماری عضلانی داشته باشید، ممکن است تحت بیوپسی عضله قرار بگیرید.

درحالی‌که تحت بی‌حسی موضعی هستید، یک قطعه کوچک از عضله برداشته شده و برای تجزیه‌وتحلیل به آزمایشگاه ارسال می‌شود.

درمان

درمان‌ها نمی‌توانند آسیب ALS را معکوس کنند، اما می‌توانند پیشرفت علائم را کند کنند. همچنین می‌توانند به جلوگیری از عوارض کمک کرده و شما را راحت‌تر و مستقل‌تر کنند. روش‌های درمانی این بیماری شامل:

• داروها
• مراقبت‌های تنفسی
• فیزیوتراپی
• ورزش منظم
• کاردرمانی
• گفتاردرمانی
• پشتیبانی تغذیه‌ای
• حمایت روانی و اجتماعی

آیا می‌توان از بیماری ALS پیشگیری کرد؟

هیچ راه اثبات‌شده‌ای برای پیشگیری از ALS وجود ندارد. تحقیقات برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد علل و عوامل خطر برای کمک به ایجاد روش‌های پیشگیری در آینده ادامه دارد.