سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ ایجاد شده و می‌تواند در دوران بارداری تشخیص داده شود. این اختلال ژنتیکی باعث ناتوانی فکری، تأخیر رشد و سایر مشکلات پزشکی دیگری شود. البته تشخیص زودهنگام آن از طریق روش‌های غربالگری و تشخیصی، امکان برنامه‌ریزی بهتر برای مدیریت بارداری و آمادگی خانواده را به خوبی فراهم می‌کند. در این روش به بررسی روش‌های تشخیص سندروم داون در دوران بارداری می‌پردازیم.

نحوه تشخیص سندروم داون

دو نوع آزمایش پیش از تولد برای تشخیص این بیماری وجود دارد که در ادامه این مطلب از مجله جوان ایرانی آن‌ها را بررسی می‌کنیم.

تست‌های غربالگری

هرچند این‌گونه تست‌های غربالگری به شما پاسخ قطعی نمی‌دهند، اما اگر ریسک احتمال ابتلای جنین به سندروم داون زیاد باشد، به خوبی مشخص داده می‌شود.

حتی گاهی ممکن است نتایج تست‌های غربالگری نشان دهد که احتمال ابتدای جنین به سندروم داون بسیار پایین است، اما آن جنین مبتلا به این بیماری متولد شود. بنابراین به نتایج تست‌های غربالگری نمی‌توان به صورت صددرصد اعتماد کرد.

تست‌های تشخیصی

به طور کلی تست‌های تشخیصی در دوران بارداری دقیق هستند و به شما پاسخ قطعی می‌دهند. البته این‌گونه آزمایش‌ها معمولاً برای مادرانی که جنین آن‌ها در آزمایش‌های غربالگری در معرض خطر بالایی قرار دارد، تجویز می‌شود. به دلیل اینکه برخی از پزشکان معتقد هستند، آزمایش‌های تشخیصی ممکن است خطر سقط جنین را افزایش دهد، بنابراین برای همه تجویز نمی‌شود.

آزمایش DNA جنین در خون مادر یا NIPT

این آزمایش جدید است و هفته ۱۰ بارداری انجام می‌شود. در این روش دی‌ان‌ای جنین که در خون مادر وجود دارد برای تشخیص اختلالات کروموزومی از جمله بیماری سندروم داون بررسی می‌شود.

آمنیوسنتز و CVS

این روش برای تشخیص سندروم داون تقریباً دقیق است، اما حدود یک درصد خطر سقط جنین را به همراه دارد.

سونوگرافی NT در دوران بارداری

برخی از پزشکان جهت تشخیص سندروم داون در طی هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ سونوگرافی ان تی پیشنهاد می‌کنند. در واقع در این سونوگرافی، ابعاد جنین اندازه‌گیری شده تا احتمال ابتلا به بیماری‌هایی مانند سندروم داون، مشکلات قلبی و حتی برخی از ناهنجاری‌های کروموزومی به خوبی تشخیص داده شود. شما عزیزان باید بدانید که این‌گونه سونوگرافی‌ها معمولاً غیرتهاجمی و ایمن بوده، بنابراین خطری برای مادر و جنین ندارد. به طور کلی پزشکان برای اینکه روند رشد جنین و حرکت‌های آن را تشخیص دهند، از آزمایش‌های مختلف و همچنین سونوگرافی برای مادر استفاده می‌کنند. همچنین اگر شما نگران حرکات جنین هستید، حتماً باید پزشک را در جریان قرار دهید.

زمان مناسب برای تشخیص سندروم داون

به طور کلی برای تشخیص این بیماری معمولاً هفته‌های ۱۰ تا ۲۰ بارداری مناسب است. البته تشخیص آن معمولاً توسط پزشک انجام می‌شود و به عواملی مانند سابقه خانوادگی، سن مادر و نتایج اولیه آزمایش بستگی دارد. همچنین مشاوره ژنتیک قبل و بعد از آزمایش‌های تشخیصی را از دست ندهید. یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما اطلاعات کاملی در مورد مزایا، خطرات و محدودیت‌هایی که هر روش تشخیصی دارد ارائه دهد و باعث می‌شود که در تصمیم آگاهانه به شما کمک کند. به طور کلی روش‌های تشخیص این بیماری در دوران بارداری به والدین کمک می‌کند تا بتوانند سریع‌تر به مدیریت شرایط بپردازند.

علائم سندروم داون در سونوگرافی

به طور کلی اگر شما عزیزان پس از ۳۵ سالگی باردار شدید و همچنین سن پدر بیشتر از ۴۰ سال است، معمولاً متخصص زنان آزمایشات موردنیاز را در سه ماهه اول و سه ماهه دوم به طور مرتب تجویز می‌کند. برخی از علائم سندروم داون در سونوگرافی شامل پرده گردن ضخیم، رفتارهای حرکتی کاهش یافته، وجود ویژگی‌های خاص در ظاهر جنین مانند صورت و چشمان کوچک، همچنین گوش‌های کوچک و پهن است. همچنین حرکات جنین مبتلا به این‌گونه سندروم‌ها با حرکات جنین عادی کمی متفاوت است. در واقع تنوع کمتری در حرکات جنین وجود دارد. همچنین فعالیت‌های حرکتی آن‌ها کند یا گاهی اوقات حرکات ضعیف است. این‌گونه موارد، مشاهدات مشترکی است که در جنین‌های مبتلا به این بیماری مشاهده شده است. اما برای تشخیص قطعی آن نیاز است که حتماً آزمایش‌های تخصصی و ارزیابی دقیق‌تر صورت گیرد. اگر نگران هرگونه حرکت جنین خودتان هستید، حتماً با متخصص مشورت کنید.

چه افرادی باید آزمایش غربالگری انجام دهند؟

به طور کلی تست‌های غربالگری سندروم داون برای هر خانمی که در دوران بارداری قرار دارد الزامی است، هرچند تصمیم شما برای انجام این نوع آزمایش یک تصمیم شخصی است. برای اینکه اطلاعات بیشتری کسب کنید نیاز است که با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید.

زمان مراجعه به پزشک

به طور کلی شما عزیزان باید بدانید نوزادانی که مبتلا به سندروم داون هستند، معمولاً قبل یا بعد از تولد این اختلال آن‌ها تشخیص داده می‌شود. هرچند این بیماری ژنتیکی است، اما ممکن است هیچ فردی در خانواده شما مبتلا به سندروم نباشد؛ ولی نوزاد شما به آن مبتلا شود. به طور کلی اختلال کروموزومی در دوران بارداری و رشد جنین باعث ایجاد این عارضه می‌شود. شما عزیزان بهتر است در زمان مناسب پس از مشورت با متخصص زنان اقدام به بارداری کرده و در طی بارداری نیز تست‌های تشخیصی را حتماً انجام دهید.

به طور کلی با افزایش سن مادر احتمال ابتلای فرزند آن‌ها به سندروم داون افزایش می‌یابد. اما شما باید بدانید که هر مادری ممکن است فرزندی با این عارضه داشته باشد. بنابراین به هیچ وجه سندروم‌های غربالگری دوران بارداری را از دست ندهید.

نحوه پیشگیری از سندروم داون

به طور کلی هیچ روش پیشگیری برای ابتلا به سندروم داون وجود ندارد، اما اگر در خانواده شما یک کودکی دارید که مبتلا به این بیماری است یا اینکه احتمال می‌دهید که کودک شما مبتلا به این عارضه شود، حتماً قبل از بارداری با مشاور ژنتیک به خوبی مشورت کنید. این‌گونه مشاوران احتمال تولد کودک شما به این بیماری را تشخیص داده و همچنین پیرامون آن تست‌های تشخیصی و غربالگری را در نظر می‌گیرند.

سندروم داون در بزرگسالی چه مشکلاتی ایجاد می‌کند؟

همان‌طور که ذکر شد، این بیماری به دلیل اختلال ژنتیکی و در اثر وجود کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم شماره ۲۱ ایجاد می‌شود. هرچند این بیماری اگر در دوران بارداری تشخیص داده نشود، مشکلات زیادی را در نوزادی و کودکی فرزند شما ایجاد می‌کند، اما شما عزیزان باید بدانید که در دوران بزرگسالی نیز تأثیرات خودش را نشان می‌دهد. به طور کلی بزرگسالانی که مبتلا به این بیماری هستند، ممکن است در زمینه‌های حرکتی، رفتاری و حتی فکری مشکلاتی داشته باشند. این‌گونه افراد حتی ممکن است در روند یادگیری و رشد شناختی آنها تأخیر زیادی ایجاد شود. برخی از آنها نیاز به مراقبت‌های ویژه دارند. هرچند ممکن است به استقلال قابل قبولی در زندگی برسند، اما باز هم امکان ابتلا به بیماری‌های قلبی و مشکلات سلامتی دیگر در این‌گونه بیماران وجود دارد. حتی ریسک ابتلا به آلزایمر در سنین بالاتر برای این‌گونه افراد افزایش می‌یابد.

عوامل خطا در تشخیص سندروم داون

احتمالاً این سؤال برای شما عزیزان ایجاد شده که چه عواملی می‌تواند باعث خطا در تشخیص این بیماری شود. به طور کلی عواملی مانند اضافه وزن و چاقی مادر، وجود مدفوع در روده‌های جنین و کاهش مقدار مایع آمنیوتیک باعث ایجاد خطا در تشخیص سندروم داون می‌شود. البته قرارگرفتن جنین در پوزیشن‌های نامناسب نیز مشکلاتی ایجاد می‌کند. به عنوان مثال خواب بودن جنین یا به شکم قرار گرفتن جنین و حرکات بیش از حد آن باعث خطا می‌شود. همچنین اگر مادر در هنگام انجام سونوگرافی همکاری خوبی انجام ندهد، به عنوان مثال نتواند به خوبی دراز بکشد، ممکن است در تشخیص پزشک خطا ایجاد شود. هرچند شما عزیزان باید بدانید که سونوگرافی به تنهایی نمی‌تواند به طور قطعی این بیماری را تشخیص دهد. اگر نشانه‌های مشکوکی در سونوگرافی ایجاد شود، باید از روش‌های آزمایش دیگری مانند آمنیوسنتز و NIPT استفاده شود.

آشنایی با سندرم فرد سفت stiff person syndrome

سندرم فرد سفت چیست؟

نظرات مردم در مورد نحوه تشخیص سندروم داون

در این بخش به بررسی نظرات مردم در مورد نحوه تشخیص سندروم داون در دوران بارداری می‌پردازیم.

♦ یکی از افراد پیام داده که در آزمایش‌های سه ماهه اول بارداری، احتمال نیم درصد تولد نوزاد همراه با سندروم تشخیص داده شده است. به نظر شما چه کاری می‌توان انجام داد؟

پاسخ این است که دوست عزیز حتماً با متخصص زنان مشورت کنید تا در صورت لزوم آزمایشات تکمیلی هم از شما به عمل آید.

♦ فرد دیگری پیام داده که مادرم در کف دستانش فقط یک خط عرضی مانند بیماران سندروم داون دارد. بسیار عصبی، رک‌گو، نترس و جوشی است. به نظر شما ایشان اختلال ژنتیکی دارد؟ در ضمن او ۶ فرزند هم به دنیا آورده است.

پاسخ این است که دوست عزیز خصوصیات خلقی می‌تواند به دلیل مشکلات روحی ایجاد شود و هیچ‌گونه ارتباطی با بیماری‌های ژنتیکی و حتی خطوط کف دست ایشان ندارد.

♦ یکی دیگر از افراد پیام داده که اگر در آزمایشات سه ماهه دوم بارداری متوجه شدیم که فرزند ما سندروم داون دارد، آیا قابل درمان است؟

پاسخ این است که دوست عزیز معمولاً یکی از دلایل آزمایش‌های غربالگری این است که شما متوجه تشخیص بیماری فرزندتان شوید. در واقع به علت وجود مشکل تریزومی درمان خاصی برای آن وجود ندارد و بهتر است که تحت نظر متخصص قرار بگیرید.

♦ یکی دیگر از افراد پیام داده که فرزند من مبتلا به سندروم داون است. یک سوراخ قلب داشت که در کشور هند آن را مداوا کردم. هم اکنون مشکل یاد گرفتن دارد. در واقع در عرض چند سال یا چند دقیقه هر آنچه که یاد گرفته است را فراموش می‌کند. فقط خواستم بگویم که امیدوارم هیچ فرزندی مبتلا به سندروم داون متولد نشود، مانند مرگ تدریجی برای خودش و اعضای خانواده رنج‌آور است.

♦ یکی دیگر از افراد پیام داده که من در دوران بارداری غربالگری انجام دادم و فرزندم هیچ مشکلی نداشت. اما یک ماه پس از زایمان در آزمایش فرزندم نوشته است که سندروم داون دارد. پسرم شنوایی‌اش سالم است، همچنین قلب، بینایی و تمامی اعضای بدنش مشکلی ندارد. دست و پاهایش سست نیست و به خوبی کار می‌کند. همچنین مغزش کارکرد خوبی دارد. به طور کلی تمامی آزمایش‌های او هیچ‌گونه مشکلی ندارد، به نظر شما آیا بعداً برای او مشکلی پیش می‌آید؟

پاسخ این است که دوست عزیز معمولاً در همان روز لقاح، سندروم داون شکل می‌گیرد و چیزی نیست که بعد از تولد ایجاد شود. در همان آزمایش‌های غربالگری قبل از ازدواج مشخص است. احتمالاً پس از ازدواج در آزمایش خطایی رخ داده است. حتماً مجدداً آزمایش دهید.

♦ یکی دیگر از افراد پیام داده که من و همسرم ۳ سال است که هنوز بچه‌دار نشدیم، به دلیل اینکه برادرزن بنده اختلال سندروم داون دارد و من می‌ترسم که فرزندم نیز به این مشکل دچار شود. آیا این بیماری ممکن است ارثی باشد؟

پاسخ این است که دوست عزیز بله یکی از عوامل ایجاد این‌گونه سندروم، به دلیل مسائل ارثی منتقل می‌شود. البته اگر همسر شما سندروم ندارد، احتمال سالم بودن فرزند شما افزایش می‌یابد. به طور کلی می‌توانید به متخصص مراجعه کنید تا اطلاعات بیشتری در این زمینه کسب کنید.

سخن پایانی

نحوه تشخیص سندروم داون در دوران بارداری از ترکیب روش‌های غربالگری و تشخیصی امکان‌پذیر است. همچنین سونوگرافی، آزمایش‌های خون و تست‌های ژنتیکی مانند NIPT می‌توانند احتمال وجود این بیماری را به خوبی بررسی کنند. همچنین روش‌های تشخیصی مانند CVS و آمنیوسنتز نتایج قطعی برای شما ارائه می‌دهند. اینکه دقیقاً چه روشی برای تشخیص این بیماری در نظر گرفته شود، بستگی به سوابق پزشکی، سطح ریسک و سن مادر دارد. در این مطلب از مجله جوان ایرانی هر آنچه که باید در این مورد بدانید به طور کامل شرح داده شد. اگر شما عزیزان نیز هرگونه تجربه‌ای در این مورد دارید، می‌توانید در انتهای مقاله بخش نظرات پیام خودتان را ثبت کنید.

منابع:

https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20355983

https://www.womenandinfants.org/services/medical-screening/screening-for-down-syndrome

https://www.cdc.gov/birth-defects/about/down-syndrome.html

https://www.pennmedicine.org/updates/blogs/womens-health/2012/august/screening-for-down-syndrome