بیماری پروانه ای چیست؟ (نحوه مراقبت + بهترین درمان آن)
بیماری پروانه ای چیست؟ آشنایی کامل با مراحل مراقبت آن
اپیدرمولیز بولوزا (بیماری پروانه ای) یک بیماری نادر است که باعث ایجاد پوستی شکننده و تاول‌دار می‌شود. تاول‌ها ممکن است در پاسخ به آسیب جزئی، حتی در اثر گرما، مالش یا خراشیدن ظاهر شوند. در موارد شدید، تاول‌ها ممکن است در داخل بدن مانند پوشش داخلی دهان یا معده ایجاد شوند.
بیماری پروانهای ارثی است و معمولاً در نوزادان یا کودکان خردسال ظاهر می‌شود. برخی از افراد تا زمانی که به سن نوجوانی یا جوانی نرسند، علائمی از خود بروز نمی‌دهند.
اپیدرمولیز بولوزا هیچ درمانی ندارد، اما اشکال خفیف آن ممکن است با افزایش سن بهبود یابد. لازم به ذکر است که درمان بر مراقبت از تاول‌ها و جلوگیری از تاول‌های جدید متمرکز است.
علائم بیماری پروانه ای
بیماری اپیدرمولیز بولوزا علائمی دارد که عبارتاند از:
- پوست شکننده که به‌راحتی تاول می‌زند، به‌خصوص در کف دست‌وپا
- ناخن‌های ضخیم یا شکل نگرفته
- تاول در داخل دهان و گلو
- تاول زدن پوست سر و ریزش مو (آلوپسی اسکار)
- پوست نازک
- برجستگی‌های ریز جوش مانند (میلیا)
- مشکلات دندانی، مانند پوسیدگی دندان
- مشکل در بلع
- خارش
معمولاً تاول‌های این بیماری در دوران نوزادی مشاهده می‌شوند. اما زمانی که کودک نوپا برای اولین‌بار شروع به راه رفتن می‌کند یا زمانی که کودک بزرگ‌تر فعالیت‌های جدیدی را آغاز می‌کند و نیاز به اصطکاک بیشتر دارد آن‌ها در کف پا رویت می‌شوند.
علت ابتلا به بیماری پروانهای
این بیماری توسط یک ژن ارثی ایجاد می‌شود. شما ممکن است ژن بیماری را از یکی از والدین مبتلا به این بیماری (وراثت اتوزومال غالب) یا از هر دو والدین (وراثت اتوزومی مغلوب) به ارث ببرید.
پوست از یک‌لایه بیرونی (اپیدرم) و یک‌لایه زیرین (درم) تشکیل شده است. ناحیه‌ای که لایه‌ها به هم می‌رسند غشای پایه نامیده می‌شوند. انواع اپیدرمولیز بولوزا عمدتاً توسط لایه‌هایی از هم جدا شده و تاول ایجاد می‌شود. آسیب پوستی ممکن است در اثر یک آسیب جزئی، پیش آید.
تشخیص بیماری پروانهای
یک متخصص ممکن است بیماری پروانه ای را از ظاهر پوست تشخیص دهد. شما یا فرزندتان ممکن است نیاز به آزمایشاتی برای تأیید تشخیص داشته باشید. آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- بیوپسی برای نقشه‌برداری ایمونوفلورسانس: با این روش، نمونه کوچکی از پوست یا غشای مخاطی آسیب‌دیده برداشته شده و با میکروسکوپ مخصوص بررسی می‌شود. از نور منعکس شده برای شناسایی لایه‌های پوست درگیر استفاده می کنند. این آزمایش همچنین مشخص می‌کند که آیا پروتئین های موردنیاز برای رشد پوست موجود و سالم هستند یا خیر.
- آزمایش ژنتیک: با این آزمایش، آزمایشگاه نمونه کوچکی از خون را می‌گیرد و آن را برای تجزیه‌وتحلیل DNA به آزمایشگاه می‌فرستد.
- تست قبل از تولد: خانواده‌هایی که سابقه اپیدرمولیز بولوزا دارند ممکن است بخواهند آزمایش‌های قبل از تولد و مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرند.
انواع بیماری پروانهای
- اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس: این‌گونه رایج‌ترین نوع بیماری است. در اثر گرما و اصطکاک ایجاد می‌شود و در لایه بیرونی پوست به وجد می‌آید. عمدتاً کف دست‌وپا را درگیر می‌کند..
- اپیدرمولیز بولوزای جانکشنال: این نوع ممکن است شدید باشد و تاول‌ها از دوران نوزادی شروع شوند. نوزاد مبتلا به این بیماری ممکن است به دلیل تاول زدن مداوم و زخمی شدن تارهای صوتی، گریه‌ای با صدای خشن داشته باشد.
- اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک: این نوع از بیماری پروانهای مربوط به نقصی در ژن است که به تولید پروتئینی کمک می‌کند و لایه‌های پوست را به هم می‌چسباند. اگر این پروتئین وجود نداشته باشد یا عمل نکند، لایه‌های پوست به درستی به هم پیوند نمیخورند و می‌تواند باعث نازک به نظر رسیدن پوست شود..
- سندرم کیندلر: این‌گونه تمایل به ایجاد تاول در چندین لایه دارد و بنابراین می‌تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت به نظر برسد. تاول‌ها معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر می‌شوند. حساسیت به آفتاب را افزایش می‌دهد و باعث می‌شود پوست نازک، لکه‌دار و چروکیده به نظر برسد.
عوارض بیماری پروانهای
عامل خطر اصلی برای ایجاد بیماری پروانهای، داشتن سابقه خانوادگی این اختلال است. اپیدرمولیز بولوزا حتی با درمان نیز می‌تواند بدتر شود، بنابراین تشخیص زودهنگام بسیار مهم است. عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- عفونت: پوست تاول‌زده می‌تواند توسط باکتری عفونی شود. عفونت جریان خون سپسیس زمانی رخ می‌دهد که باکتری‌های ناشی از عفونت وارد جریان خون شده و در سراسر بدن پخش می‌شوند. سپسیس می‌تواند به‌سرعت گسترش یابد و منجر به شوک و نارسایی اندام شود.
- جوش خوردن انگشتان دست و تغییرات در مفاصل: اشکال شدید اپیدرمولیز بولوزا می‌تواند انگشتان دست یا پا را به هم بچسباند و باعث خم شدن غیرمعمول مفاصل (انقباضات) شود. این می‌تواند عملکرد انگشتان، زانو و آرنج را تحت‌تأثیر قرار دهد.
- مشکلات تغذیه: تاول‌های دهان می‌توانند غذا خوردن را دشوار کرده و منجر به سوءتغذیه و کم‌خونی مانند سطح پایین آهن در خون شوند. مشکلات تغذیه نیز می‌تواند باعث تأخیر در بهبود زخم و کندی رشد در کودکان شوند.
- یبوست: مشکل در دفع مدفوع ممکن است به دلیل تاول‌های دردناک در ناحیه مقعد باشد. همچنین می‌تواند ناشی از مصرف نکردن مایعات کافی یا غذاهای پر فیبر مانند میوه‌ها و سبزیجات باشد.
- مشکلات دندانی: پوسیدگی دندان و مشکلات بافت‌های داخل دهان در برخی از انواع اپیدرمولیز بولوزا رایج است.
- سرطان پوست: نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به انواع خاصی از اپیدرمولیز بولوزا در معرض خطر ابتلا به‌نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم سلول سنگ‌فرشی هستند.
- مرگ: نوزادان مبتلا به بیماری پروانهای در معرض خطر بالای عفونت و از دست دادن مایعات بدن به دلیل تاول‌های گسترده هستند. تاول‌های دهان و گلو خوردن و تنفس را سخت‌تر می‌کنند و بسیاری از این نوزادان زنده نمی‌مانند.
مراحل مراقبت از کودک مبتلا به بیماری پروانه ای
متأسفانه، جلوگیری از این بیماری ممکن نیست. اما برخی مراحل ممکن است به جلوگیری از تاول و عفونت در کودک مبتلا کمک‌کننده باشد این مراحل عبارتاند از:
- با کودک خود به‌آرامی رفتار کنید: نوزاد یا کودک شما به نوازش نیاز دارد، اما بسیار ملایم باشید. برای بلند کردن کودک مبتلا به بیماری پروانهای، کودک را روی جای نرم قرار دهید و زیر باسن و پشت گردن او را نگه دارید. کودک را از زیر بغل بلند نکنید.
- مراقب ناحیه پوشک باشید: اگر کودکتان را پوشک می‌کنید، نوارهای الاستیک را بردارید و از دستمال‌های پاک‌کننده خودداری کنید. پوشک را با یک پانسمان نچسب بپوشانید یا آن را با یک‌لایه ضخیم از خمیر اکسید روی پخش کنید.
- محیط خانه را خنک نگه دارید: سعی کنید خانه خود را خنک نگه دارید و دمای آن را ثابت نمایید.
- پوست را مرطوب نگه دارید: در طول روز به‌آرامی از کرم مرطوب‌کننده مناسب استفاده کنید.
- استفاده از لباس‌های نرم: از لباس‌های نرمی استفاده کنید که به‌راحتی تعویض می‌شوند.
- جلوگیری از خاراندن: ناخن‌های فرزندتان را مرتب کوتاه کنید تا مشکلات دیگری پیش آمد نکند.
- فعال بودن کودک: همان‌طور که کودک شما رشد می‌کند، فعالیت‌هایی را به او بیاموزید که خطر آسیب پوستی را کاهش می‌دهد. شنا گزینه خوبی است. برای کودکان مبتلا به اشکال خفیف این بیماری، آن‌ها می‌توانند با پوشیدن شلوار و آستین بلند برای فعالیت در فضای باز از پوست محافظت کنند.
- پوشاندن سطوح سخت: صندلی ماشین، وان حمام و… را با فوم یا یک حوله ضخیم بپوشانید.
کنترل و درمان بیماری پروانهای
درمان اپیدرمولیز بولوزا ابتدا ممکن است شامل تغییر سبک زندگی و مراقبت در منزل باشد. اگر اینها علائم را کنترل نکردند، پزشک ممکن است یک یا چند درمان زیر را پیشنهاد کند.
داروها
در واقع داروها می‌توانند به کنترل درد و خارش در بیماری پروانه ای کمک کنند. در صورت وجود علائم عفونت گسترده، مانند تب و ضعف، پزشک شما همچنین ممکن است قرص‌هایی را برای مبارزه با عفونت (آنتی‌بیوتیک‌های خوراکی) تجویز کند.
عمل جراحی
گاهی ممکن است نیاز به درمان جراحی باشد. گزینه‌هایی که گاهی برای این وضعیت استفاده می‌شود عبارتاند از:
- گشاد شدن مری: ایجاد تاول و زخم در لوله توخالی طولانی که از گلو تا معده (مری) امتداد دارد ممکن است منجر به باریک شدن لوله شود. این مشکل باعث می‌شود غذا خوردن سخت شود. پهن کردن لوله با جراحی می‌تواند سفر غذا به معده را آسان‌تر کند.
- قرار دادن لوله تغذیه: برای بهبود غذا خوردن و کمک به افزایش وزن، ممکن است به یک لوله تغذیه (لوله گاستروستومی) برای رساندن غذا به طور مستقیم به معده نیاز باشد.
- پیوند پوست: اگر جای زخم بر عملکرد دست تأثیر گذاشته باشد، جراح ممکن است پیوند پوست را پیشنهاد دهد.
- بازگرداندن تاول و اسکار مکرر: این مشکل می‌تواند باعث جوش خوردن انگشتان دست یا پا یا خمیدگی غیرمعمول در مفاصل (انقباض) شود. جراح ممکن است جراحی را برای اصلاح این شرایط درصورتی‌که حرکت را محدود کند توصیه کند.
درمان توان‌بخشی
کار با متخصص توان‌بخشی می‌تواند به یادگیری زندگی با بیماری پروانهای کمک کننده باشد. بسته به اهداف شما و نحوه محدودیت حرکت، ممکن است با یک فیزیوتراپیست یا یک کار درمانگر کار کنید.
درمان‌های آینده
محققان در حال مطالعه راه‌های بهتری برای درمان و تسکین علائم این بیماری هستند، از جمله:
- ژن‌درمانی
- پیوند مغز استخوان (سلول‌های بنیادی)
- درمان‌های جایگزین پروتئین
- سایر درمان‌های مبتنی بر سلول
شیوه زندگی و درمان‌های خانگی
شما می‌توانید در خانه اقداماتی را برای مراقبت از تاول‌ها و جلوگیری از ایجاد تاول‌های جدید انجام دهید. با پزشک خود در مورد نحوه مراقبت از زخم‌ها و ارائه تغذیه خوب صحبت کنید.
مراقبت از تاول
پزشک می‌تواند نحوه مراقبت صحیح از تاول‌ها را به شما آموزش دهد و راه‌های پیشگیری از آن‌ها را به شما توصیه کند. در مورد راه‌های ایمن برای تخلیه تاول‌ها قبل از بزرگ شدن بپرسید. در مورد محصولات توصیه شده برای مرطوب نگه‌داشتن مناطق آسیب‌دیده نیز اطلاعات لازم را کسب نمایید. این به بهبود و جلوگیری از عفونت کمک می‌کند.
مراحل تعویض پانسمان تاول
به‌طورکلی این مراحل را انجام دهید:
- قبل از دست زدن به تاول‌ها یا تعویض پانسمان دست‌های خود را بشویید.
- حدود 30 دقیقه قبل از تعویض پانسمان بیمار یک داروی ضد درد با نسخه مصرف کند. برای افرادی که به مسکن ها پاسخ نمی‌دهند، گزینه‌های دیگر شامل داروهای ضد تشنج مانند گاباپنتین است.
- برای تمیز کردن زخم به‌صورت روزانه، آن را به مدت 5 تا 10 دقیقه در محلول ملایم نمک و آب خیس کنید. گزینه‌های دیگر محلول‌های ملایم سرکه رقیق شده یا سفیدکننده هستند. خیساندن باندهای چسبیده را شل می‌کند و به کاهش درد ناشی از تعویض باند کمک می‌کند. با آب ولرم بشویید.
- تاول‌های جدید را سوراخ کنید. این کار از گسترش آن‌ها جلوگیری می‌کند. از یک سوزن استریل برای سوراخ کردن هر تاول جدید در دو نقطه استفاده کنید. اما سقف تاول را دست نخورده نگه دارید تا ضمن محافظت از پوست زیرین، تخلیه شود.
- ژل مخصوص یا سایر مرطوب‌کننده های غلیظ را روی یک باند نچسب (مپیلکس، تلفا، گاز وازلین) بمالید. سپس بانداژ را به‌آرامی روی زخم قرار دهید. در صورت نیاز بانداژ را با گاز رول شده محکم کنید.
- روزانه دست‌ها و پاهای تاول‌زده را استریل کنید. در برخی از اشکال شدید این عارضه، بسته‌بندی روزانه به جلوگیری از انقباض و جوش خوردن انگشتان دست‌وپا کمک می‌کند. روکش‌های مخصوص و پانسمان‌های گازی برای این درمان مفید است.
- اگر متوجه گرما، چرک یا خطوط منتهی شده از تاول شدید، با پزشک خود در مورد آنتی‌بیوتیک‌های تجویزی صحبت کنید.
- تاول اغلب در اثر گرما و شرایط گرم بدتر می‌شوند پس آن‌ها را خنک نگه دارید.
تغذیه مناسب
یک رژیم غذایی متنوع و مغذی باعث رشد و نمو در کودکان می‌شود و به بهبود زخم‌های فرد مبتلا به بیماری پروانه ای کمک می‌کند. اگر تاول در دهان یا گلو غذا خوردن را دشوار می‌کند.
برای نوزادان مبتلا، تغذیه با شیر مادر خوب است. برای کودکان بزرگ‌تر، غذاهای مغذی و نرم که به‌راحتی بلعیده می‌شوند، مانند سوپ سبزیجات و اسموتی میوه سرو کنید. غذاهای جامد را پوره کنید.
غذا و نوشیدنی را ولرم، در دمای اتاق سرو کنید. با یک متخصص در مورد چگونگی دریافت تمام مواد مغذی و ویتامین‌های موردنیاز خود یا فرزندتان صحبت کنید.
