سندروم ایکس شکننده (علائم، علل و درمان)

یکی از علت‌های اصلی ناتوانی‌های ذهنی ارثی سندروم ایکس شکننده است. در این سندروم علائم رفتاری، جسمی، ذهنی و سلامت روان وجود دارد. اگرچه درمانی برای آن وجود ندارد، اما دارو و روان‌درمانی می‌تواند به مدیریت علائم کمک کند. در ادامه محتوا به بررسی این سندروم می‌پردازیم.

بررسی سندرم ایکس شکننده

سندرم X شکننده (FXS) یک اختلال ژنتیکی ارثی است که باعث ناهنجاری‌های جسمی، مشکلات رفتاری و طیف گسترده‌ای از مشکلات سلامتی دیگر، از جمله موارد زیر می‌شود:

• تأخیرهای رشدی
• معلولیت‌های ذهنی
• ناتوانی‌های یادگیری
• اضطراب
• اختلال نقص توجه/بیش‌فعالی
• اختلال طیف اوتیسم

این سندرم شایع‌ترین نوع ناتوانی ذهنی و رشدی ارثی (IDD) است. این سندرم به این دلیل نام‌گذاری شده که وقتی از طریق میکروسکوپ به کروموزوم X نگاه می‌کنید، بخشی از آن شکسته یا شکننده به نظر می‌رسد. نام دیگر این بیماری سندرم مارتین – بل است.

سندرم X شکننده چقدر شایع است؟

محققان تعداد دقیق افراد مبتلا به سندرم X شکننده را نمی‌دانند. اما آن‌ها تخمین می‌زنند که در سراسر جهان، حدود ۱ نفر از هر ۱۱۰۰۰ زن و ۱ نفر از هر ۷۰۰۰ مرد به سندرم X شکننده مبتلا هستند.

علائم سندرم X شکننده

سندرم X شکننده بر هوش، سلامت روان، ویژگی‌های جسمی و رفتار فرزند شما تأثیر می‌گذارد. علائم رایج در هر دسته را به‌صورت جداگانه نام برده‌ایم.

مسائل مربوط به هوش

• ناتوانی‌های یادگیری
• ضریب هوشی پایین، کاهش IQ  آن‌ها با افزایش سن
• تأخیر در مراحل اولیه رشد
• مشکلات پردازش زبان
• تأخیر در توسعه ارتباطات غیرکلامی، مانند استفاده از حرکات، زبان بدن و حالات چهره
• مشکلات مربوط به ریاضی

مشکلات سلامت روان

• اضطراب
• افسردگی​
• رفتارهای وسواسی – اجباری

موارد فیزیکی

• صورت دراز و باریک
• پیشانی بزرگ
• فک بزرگ
• گوش‌های بزرگ
• چشم‌های متقاطع
• انگشتان بسیار انعطاف‌پذیر یا دو مفصلی
• کف پای صاف
• بزرگ شدن بیضه‌ها پس از بلوغ
• کام (سقف دهان) با قوس بلند
• توان عضلانی پایین (هیپوتونی)

علائم رفتاری

سندرم X شکننده ممکن است طیف وسیعی از مشکلات رفتاری را ایجاد کند، مانند:

• اختلال نقص توجه/بیش‌فعالی (ADHD)
• اضطراب اجتماعی و کمرویی
• تکان دادن دست‌ها
• گازگرفتن
• تماس چشمی ضعیف
• اختلالات حسی مانند حساسیت به جمعیت، لمس، صداها، غذاها و بافت‌ها
• مشکل در دریافت نشانه‌های اجتماعی

چه چیزی باعث سندرم X شکننده می‌شود؟

جهش ژنتیکی ژن FMR1 روی کروموزوم X باعث سندرم X شکننده می‌شود. ژن FMR1 مسئول ارائه دستورالعمل به بدن برای ساخت پروتئینی به نام FMRP است.

این پروتئین نقش حیاتی در توسعه سیناپس‌ها دارد در واقع اتصالات تخصصی بین سلول‌های عصبی شما که برای انتقال تکانه‌های عصبی حیاتی هستند.

جهش در ژن FMR1 باعث می‌شود بخشی از DNA در آن به نام تکرار سه‌گانه CGG گسترش یابد. یک بخش معمولی پنج تا ۴۰ بار تکرار می‌شود، اما در افراد مبتلا به سندرم X شکننده، بیش از ۲۰۰ بار تکرار می‌شود. این امر ژن FMR1 را خاموش می‌کند که سیستم عصبی فرزند شما را مختل کرده و باعث علائم سندرم X شکننده می‌شود.

الگوی وراثت سندرم X شکننده چگونه است؟

در واقع الگوی وراثت سندرم X شکننده، غالب و وابسته به X است. این بدان معناست که ژن جهش‌یافتة عامل آن، روی کروموزوم X قرار دارد. این وراثت غالب است؛ زیرا تنها یک کپی از ژن جهش‌یافته برای ایجاد این بیماری ضروری است.

سندرم X شکننده بیشتر در مردان رخ می‌دهد؛ زیرا آن‌ها فقط یک کروموزوم X دارند. علائم آن‌ها نیز شدیدتر است. درصورتی‌که زنان دو کروموزوم X دارند.

این بیماری ممکن است بر هر دو کروموزوم X تأثیر نگذارد؛ بنابراین، زنان می‌توانند بدون داشتن علائم، ناقل باشند، اما مردان مبتلا به X شکننده همیشه علائم را خواهند داشت.

آیا ناقلین سندرم X شکننده در معرض خطر مشکلات دیگر هستند؟

بله. اگر فرزند شما سندرم X شکننده دارد، باید به پزشک اطلاع دهید. به‌عنوان یک ناقل احتمالی، شما در معرض خطر بیشتری برای موارد زیر هستید:

• شروع یائسگی که قبل از ۴۰ سالگی
• زوال عقل (دمانس)
• فشارخون بالا
• افسردگی
• اضطراب
• میگرن​
• کم‌کاری تیروئید (هیپوتیروئیدیسم)
• درد مزمن
• آپنه خواب

عوارض سندرم X شکننده چیست؟

گاهی اوقات افراد مبتلا به سندرم X شکننده دچار سایر بیماری‌ها نیز می‌شوند. در یک مطالعه، والدین گزارش دادند که فرزندانشان موارد زیر را نیز داشته‌اند:

• تشنج​
• مشکلات خواب
• پرخاشگری یا تحریک‌پذیری
• رفتارهای خودآزاری
• چاقی مفرط

سندرم X شکننده چگونه تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص سندرم X شکننده نیاز به نمونه DNA از خون یا سایر بافت‌های کودک شما دارد. پزشک نمونه را به آزمایشگاهی ارسال می‌کند که مشخص می‌کند آیا فرزند شما ژن FMR1 را دارد یا خیر.

اگر باردار هستید و نگران ابتلای فرزندتان به سندرم X شکننده هستید، می‌توانید به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید تا آزمایش‌های قبل از تولد زیر را انجام دهید:

• آمنیوسنتز: نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک را برای آزمایش می‌گیرند.
• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی نمونه‌ای از سلول‌های جفت را برای آزمایش برمی‌دارند.

سندرم X شکننده در چه سنی تشخیص داده می‌شود؟

این سندروم در پسران معمولاً در سن ۳۵ تا ۳۷ ماهگی تشخیص داده می‌شوند. البته دختران ممکن است کمی دیرتر حدود ۴۲ ماهگی تشخیص داده شوند. اما ممکن است علائم را در فرزند خود از اوایل ۱۲ ماهگی مشاهده کنید.

درمان سندرم X شکننده

سندرم X شکننده درمانی ندارد، اما می‌توانید علائم این بیماری را درمان کنید. پزشک ممکن است انواع داروهای سندرم X شکننده را تجویز کند.

سندرم X شکننده چه مدت طول می‌کشد؟

این سندرم یک بیماری مادام‌العمر است و هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. هیچ یک از علائم سندرم X شکننده تهدیدکننده زندگی نیستند و امید به زندگی در سندرم X شکننده مانند یک فرد معمولی است.

آیا می‌توان از سندرم X شکننده پیشگیری کرد؟

خیر، زیرا یک بیماری ژنتیکی است و شما نمی‌توانید از آن پیشگیری کنید. اگر باردار هستید یا به بارداری فکر می‌کنید، بهتر است با یک مشاور ژنتیک در مورد خطر انتقال این بیماری به فرزندتان صحبت کنید.

زندگی با سندرم X شکننده چگونه است؟

سندرم X شکننده هر کودکی را به طور متفاوتی تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. درحالی‌که جنبه‌های این بیماری می‌تواند چالش‌برانگیز باشد، ویژگی‌های مثبت زیادی نیز وجود دارد. به‌عنوان‌مثال، محققان خاطرنشان کرده‌اند که افراد مبتلا به X شکننده دارای ویژگی‌های زیر هستند:

• مفید
• مهربان
• متفکرانه
• دوستانه
• تقلیدکنندگی عالی
• حافظه بصری و بلندمدت خوب
• طنزآمیز

چه زمانی فرزندم باید به پزشک مراجعه کند؟

به‌محض اینکه علائم سندرم X شکننده را مشاهده کردید، فرزندتان را نزد پزشک متخصص اطفال ببرید. منتظر نمانید، زیرا مداخله زودهنگام مهم است.