نام دیگر این بیماری سندروم ۵p- است. در این بیماری علائم می‌توانند بسته به‌اندازه و ناحیه حذف کروموزوم ۵ متفاوت باشند. شایع‌ترین علامت، گریه گوش‌خراش و گربه مانندی است که نوزادان ایجاد می‌کنند. در ادامه به بررسی کامل این سندروم می‌پردازیم.

آشنایی با سندروم فریاد گربه

سندروم فریاد گربه، یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل از دست رفتن یک قطعه (حذف) یک کروموزوم اتفاق می‌افتد. نام آن از فریاد مشخصی که نوزادان مبتلا به این بیماری دارند گرفته شده است.

در واقع صدایی شبیه به میومیو کردن گربه دارد. سندروم 5p منفی نام دیگری برای این بیماری و یک اختلال طیفی است. اندازه و محل حذف می‌تواند متفاوت باشد، بنابراین علائم در هر فرد می‌توانند از خفیف تا شدید متغیر باشند. اگر فرزند شما حذف بزرگ‌تری داشته باشد، ممکن است علائم جدی‌تری را نشان دهد.

سندروم فریاد گربه چقدر شایع است؟

این سندروم یک اختلال نادر است، اما یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی مشاهده شده است و سالانه حدود ۵۰ تا ۶۰ نوزاد با سندروم فریاد گربه متولد می‌شوند.

علائم cri du chat

در واقع علائم این سندروم می‌توانند بسیار متفاوت باشند. شایع‌ترین علامت این اختلال، گریه بلند و گوش‌خراش است. این گریه شبیه گریه گربه است و ممکن است در چند هفته اول زندگی نوزاد شما وجود داشته باشد.

با بزرگ‌تر شدن نوزاد، این گریه کمتر قابل‌توجه می‌شود. همچنین ممکن است کودک شما ویژگی‌های چهره‌ای متمایزی داشته باشد که شامل:

سر به طور غیرمعمول کوچک
صورت به طور غیرمعمول گرد
بینی پهن
فاصله زیاد چشم‌ها از هم
چشم‌های متقاطع
کج شدن چین‌های پلکی به سمت پایین
چین‌خوردگی اضافی پوست در گوشه داخلی چشم‌های کودک
گوش‌های پایین قرار گرفته
فک به طور غیرطبیعی کوچک
فاصله کوتاه غیرمعمول لب بالایی تا بینی کودک
وزن کم هنگام تولد
رشد با تأخیر
مشکلات تغذیه‌ای، مانند مکیدن ضعیف، مشکل در بلع و رفلاکس معده
تون عضلانی ضعیف
انحنای ستون فقرات
نقص‌های قلبی
تأخیر در رشد، مانند کنترل سر، نشستن و راه رفتن
ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید
تأخیر در گفتار و زبان

لازم به ذکر است که با بزرگ شدن کودک، صورت او ممکن است حالت پری خود را از دست بدهد و به طور غیرطبیعی دراز و باریک شود.

علت سندروم فریاد گربه

سندروم فریاد گربه یک اختلال کروموزومی است. خواندیم که حذف بخشی از بازوی کوتاه بازوی p کروموزوم ۵ باعث این بیماری می‌شود.

این حذف اغلب به طور تصادفی در طول تشکیل سلول‌های تولیدمثلی تخمک یا اسپرم در مراحل اولیه رشد جنین رخ می‌دهد . والدین کودکی که دچار حذف تصادفی شده‌اند، معمولاً کروموزوم‌های طبیعی دارند.

آیا سندروم گریه گربه غالب است یا مغلوب؟

بیشتر موارد سندروم فریاد گربه ارثی نیستند، بنابراین این بیماری غالب یا مغلوب نیست. افراد مبتلا به سندروم 5p- معمولاً هیچ سابقه خانوادگی بیولوژیکی از این اختلال ندارند.

حدود %10 از افراد مبتلا به این اختلال، ناهنجاری کروموزومی را از والدین سالم خود به ارث می‌برند. وقتی این اتفاق می‌افتد، والد حامل یک بازآرایی کروموزومی به نام جابجایی متعادل است.

والد هیچ ماده ژنتیکی را از دست نمی‌دهد یا به دست نمی‌آورد و معمولاً هیچ مشکل پزشکی ندارد. اما جابه‌جایی‌های متعادل می‌توانند زمانی که والدین آن‌ها را به فرزند خود منتقل می‌کنند، نامتعادل شوند.

سندروم فریاد گربه چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک معمولاً می‌تواند سندروم فریاد گربه را در بدو تولد تشخیص دهد. آن‌ها علائم معمول از جمله گریه گربه مانند مرتبط با این بیماری را می‌بینند و می‌شنوند.

سپس یک معاینه فیزیکی کامل انجام می‌دهند و علائم کودک شما را ارزیابی می‌نمایند. به‌احتمال زیاد، پزشک آزمایش کروموزومی را برای تأیید تشخیص توصیه می‌کند. سه آزمایش ژنتیکی وجود دارد که پزشک کودک شما ممکن است برای تشخیص استفاده کند که عبارت‌اند از:

کاریوتایپ: آنالیز کروموزومی کاریوتایپ، کروموزوم‌های فرزند شما را مشخص می‌کند و به شما اطلاع می‌دهد که آیا چیزی کم یا اضافه شده است یا خیر.
آزمایش FISH: FISH مخفف هیبریداسیون فلورسانس درجا است. آزمایش FISH به دنبال تغییرات ژنی خاص یا بخش‌هایی از ژن‌ها در سلول‌های فرزند شما می‌گردد.
آنالیز ریزآرایه کروموزومی: آنالیز ریزآرایه نوعی آزمایش ژنتیکی است که DNA فرزند شما را با یک گروه کنترل مقایسه می‌کند. این آزمایش می‌تواند حذف‌ها و تکثیرهای کل کروموزوم‌ها، بخش‌هایی از کروموزوم‌ها و مکان‌های خاصی از کروموزوم‌ها را شناسایی کند.

آیا سندروم گریه گربه قابل‌درمان است؟

هیچ درمانی برای گریه کودک وجود ندارد. اما با تشخیص سریع و مداخله زودهنگام، فرزند شما ممکن است بتواند به تمام پتانسیل خود برسد و زندگی معناداری داشته باشد.

درمان سندروم فریاد گربه بسته به علائم خاص فرزند شما متفاوت است. رایج‌ترین نوع درمان، توان‌بخشی از طریق فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی است که در ادامه به‌صورت جداگانه آن‌ها را بررسی می‌نماییم.

فیزیوتراپی

اگر کودک شما در تغذیه مشکل دارد، باید فوراً فیزیوتراپی را شروع کند تا مشکلات مکیدن و بلعیدن برطرف شود. فیزیوتراپی همچنین می‌تواند با آموزش نشستن، ایستادن و بهبود مهارت‌های حرکتی ظریف به رشد جسمی کودک شما کمک کند.

کاردرمانی

می‌توان گفت کاردرمانی نیز می‌تواند با ارائه مداخلاتی که به کودک شما در توسعه مهارت‌های تعامل با دنیای اطرافش کمک می‌کند، برای او مفید باشد. این مهارت‌ها ممکن است شامل مهارت‌های حرکتی ظریف، بینایی، مراقبت از خود و مهارت‌های حسی باشند.

گفتاردرمانی

مورد دیگر گفتاردرمانی اینکه می‌تواند به فرزند شما در مشکلات ارتباطی کمک کند. گفتاردرمانگران روش‌های مختلف برقراری ارتباط، مانند زبان اشاره و ارتباط با کمک فناوری را به فرزند شما آموزش می‌دهند. آن‌ها همچنین از سنین پایین به مشکلات تغذیه‌ای کمک می‌کنند.

علاوه بر درمان‌های حمایتی، پزشک ممکن است برای درمان انواع علائم، جراحی را توصیه کند. جراحی ممکن است نقایص مادرزادی قلب، انحراف چشم (استرابیسم) و اسکولیوز (انحراف ستون فقرات) را اصلاح کند.

امید به زندگی برای cri du chat

چشم‌انداز اکثر کودکان مبتلا به سندروم فریاد گربه متغیر است. اندازه و محل حذف کروموزوم ۵ عامل اصلی در پیش‌آگهی فرزند شما است.

فرزند شما محدودیت‌های قابل‌توجهی در رشد جسمی و ذهنی خود خواهد داشت. اما اکثر کودکان مبتلا به فریاد گربه امید به زندگی طبیعی دارند.

بااین‌حال، برخی از کودکان با مشکلات سلامتی تهدیدکننده زندگی نیز متولد می‌شوند. از این کودکان، حدود %75 در ماه اول زندگی خود می‌میرند. حدود %90 مرگ و میر در طول سال اول زندگی رخ می‌دهد. میزان مرگ و میر پس از چند سال اول زندگی کاهش می‌یابد.

یکی از مهم‌ترین عوامل در پیش‌آگاهی بیماری فرزند شما، تشخیص سریع است. این امر امکان مداخله زودهنگام و روش‌های درمانی را فراهم می‌کند که می‌تواند به موفقیت فرزند شما کمک نماید.

جلوگیری از سندروم گریه گربه

شما نمی‌توانید از سندروم فریاد گربه جلوگیری کنید؛ زیرا یک بیماری ژنتیکی است. اگر قصد بارداری دارید، در مورد آزمایشات ژنتیک با پزشک صحبت کنید. مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما در درک خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی کمک کند.

فهمیدن اینکه فرزندتان به یک اختلال ژنتیکی نادر مبتلا است می‌تواند دشوار باشد، اما آگاهی از وضعیت او می‌تواند به شما حس کنترل بدهد.

سندروم فریاد گربه یک اختلال طیفی با طیف وسیعی از علائم است. با تشخیص سریع و درمان مناسب، می‌توانید بهترین نتیجه ممکن را برای فرزندتان تضمین کنید.

زهرا سامرهبهمن ۱۴, ۱۴۰۴

0 خواندن این مطلب 5 دقیقه زمان میبرد