سندروم الکساندر چیست؟ (علائم، علل و روشهای درمان)
برخی بیماریها به سیستم عصبی بدن آسیب میرسانند و موجب اختلال میشوند. حال میخواهیم راجع به یکی از این بیماریها در این محتوا صحبت نماییم و ببینیم سندروم الکساندر چیست؟
بیماری الکساندر یا سندروم الکساندر یک اختلال ژنتیکی نادر است که بهتدریج به سیستم عصبی آسیب میرساند. این بیماری نوعی لوکودیستروفی بوده، گروهی از بیماریهایی که ماده سفید مغز را تحتتأثیر قرار میدهند. در ادامه به بررسی بیشتر این بیماری میپردازیم.
بیماری الکساندر چیست؟
یک اختلال عصبی نورولوژیک بسیار نادر است. این بیماری نوعی لکودیستروفی است، شرایطی که بر ماده سفید مغز تأثیر میگذارد.
سندروم الکساندر به میلین، ماده سفید چربی که از فیبرهای عصبی در مغز شما محافظت میکند، آسیب میرساند. میلین به ارسال تکانههای عصبی از مغز به سراسر بدن کمک میکند.
افراد مبتلا به این سندروم ممکن است دچار تأخیر در رشد، تشنج و سایر مشکلات شوند. این بیماری بهتدریج بدتر میشود و میتواند تهدیدکننده زندگی باشد. متأسفانه درمانی برای آن وجود ندارد.
این بیماریها به غلاف میلین آسیب میرسانند، غلافی که سلولهای عصبی مغز و نخاع را احاطه کرده و از آنها محافظت میکند و انتقال پیامها بین سلولها را تسریع میبخشد.
افراد مبتلا به این بیماری میتوانند در هر زمانی از زندگی علائم را نشان دهند. در بیشتر موارد، این بیماری ابتدا در نوزادان یا کودکان خردسال ظاهر میشود.
انواع سندروم الکساندر
متخصصین این بیماری را بر اساس زمان بروز علائم تعیین میکنند. انواع سندروم الکساندر عبارتاند از:
- زمان تولد: این نوع نادر در ماه اول زندگی ایجاد میشود.
- قبل از 2 سال: حدود ۸۰٪ از تشخیصهای بیماری الکساندر قبل از ۲ سالگی نوزاد رخ میدهد.
- نوجوانان: علائم ممکن است بین سنین ۲ تا ۱۳ سالگی ظاهر شوند. معمولاً بین ۴ تا ۱۰ سالگی بروز میکنند. بیماری الکساندر با شروع در نوجوانان حدود ۱۴٪ از کل تشخیصها را تشکیل میدهد.
- بزرگسالان: این نوع غیرمعمول علائم خفیفی دارد. میتواند در هر زمانی پس از اواخر نوجوانی بروز کند.
چه چیزی باعث بیماری الکساندر میشود؟
تغییر و یا جهش در ژنی که پروتئین اسیدی فیبریلاری گلیال یا همان GFAP را میسازد، عامل ۹۵٪ از بیماریهای الکساندر است. علت شناختهشدهای برای ۵٪ باقیمانده وجود ندارد.
معمولاً پروتئینهای GFAP به یکدیگر متصل میشوند تا زنجیرههای بلندی تشکیل دهند. این رشتهها سلولهای سیستم عصبی شما را پشتیبانی و تقویت میکنند.
وقتی به سندروم الکساندر مبتلا میشوید، تودههای غیرطبیعی پروتئین به نام فیبرهای روزنتال در سلولهایی که به آنها تعلق ندارند، مستقر میشوند. سپس این فیبرها به میلین آسیب میرسانند.
علل سندروم الکساندر
بیشتر موارد ناشی از جهش در ژن GFAP است که تولید پروتئین اسیدی فیبریلاری گلیال (GFAP) را در بدن هدایت میکند. در سطوح طبیعی، GFAP از ماده سفید مغز (غلاف میلین) پشتیبانی میکند.
جهش این ژن در بیماری الکساندر باعث تجمع این پروتئین میشود. GFAP اضافی بهجای کمک به حفظ ماده سفید مغز، برعکس عمل کرده و سلولهای دیگر را میکشد و به میلین آسیب میرساند.
در بیشتر موارد، جهش ژنی مرتبط با بیماری الکساندر از والدین به ارث نمیرسد. این جهش صرفاً یک جهش تصادفی است و در فردی که به این سندروم مبتلا میشود، جدید خواهد بود.
در برخی موارد، بیماری الکساندر از والدینی که به طور مشابه بیمار هستند به ارث میرسد. در این شرایط، بیماری بهصورت اتوزومال غالب به ارث میرسد.
نشانههای بیماری الکساندر در سنین مختلف
علائم و پیشرفت سندروم الکساندر بسته به زمان شروع بیماری متفاوت است. وقتی بیماری برای اولینبار قبل از تولد ظاهر میشود، علائم معمولاً کمی پس از تولد دیده خواهند شد. علائم بیماری الکساندر بسته به سن شروع یا نوع بیماری متفاوت است که در ادامه به بررسی جداگانه آنها میپردازیم.
نوزادی
علائم در ماه اول زندگی ظاهر میشوند و عبارتاند از:
- هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز کودک)
- مگالنسفالی (بزرگی مغز و سر)
- تشنج (صرع)
- اسپاستیسیتی (گرفتگی عضلات)
- تأخیرهای رشدی
- عدم رشد یا شکوفایی مطابق انتظار
علائم بیماری الکساندر نوزادی معمولاً در شش ماه اول ظاهر میشود، اما ممکن است تا ۲۴ ماهگی نیز زمان ببرد تا علائم خودشان را نشان دهند.
نوجوانی
علائم بیماری الکساندر با شروع در نوجوانی اغلب بین ۴ تا ۱۰ سالگی ظاهر میشوند. این علائم شامل:
- مشکل در بلع و صحبت کردن
- آتاکسی (مشکلات تعادل، هماهنگی و حرکات)
- مشکلات عضلانی، مانند اسپاسم، درد عضلانی یا گرفتگی عضلات
- استفراغ مکرر
بزرگسالی
در مورد علائم بیماری الکساندر با شروع در بزرگسالی میتواند در هر زمانی از بزرگسالی بروز کند. علائم این بیماری همان علائم بیماری الکساندر با شروع در نوجوانی به همراه لرزش است. بیماری پارکینسون یا اماس علائم مشابهی ایجاد میکنند.
آزمایش و تشخیص
تشخیص سندروم الکساندر بر اساس علائم فیزیکی، تصویربرداری از مغز و نتایج آزمایشهای ژنتیکی انجام میشود. MRI مغز یک ابزار تشخیصی کلیدی است، زیرا میتواند الگوهایی را در بافت مغز که مشخصه بیماری الکساندر هستند، تشخیص دهد.
مورد دیگر آزمایش ژنتیک نیز میتواند تغییرات ژن GFAP مرتبط با بیماری الکساندر را شناسایی کند. این تجزیهوتحلیل از نمونه خون، بزاق یا سواب گونه انجام میشود.
آزمایشهای نوروسایکولوژیک نیز میتوانند عملکرد شناختی را ارزیابی کنند. ممکن است مجموعهای از آزمایشها انجام شود تا مشخص شود که این بیماری چگونه بر توانایی استدلال، تمرکز، حل مسئله و حافظه کودک شما تأثیر میگذارد.
درمان سندروم الکساندر
هیچ درمان شناخته شدهای برای این بیماری وجود ندارد، اما درمانهایی برای مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی وجود دارند. آزمایشهای بالینی نیز میتوانند یکی از گزینهها باشند.
کودکان مبتلا نیاز به نظارت منظم توسط متخصصان مغز و اعصاب دارند. درمان مداوم آنها شامل سایر متخصصان پزشکی در صورت نیاز خواهد بود تا علائم را برطرف کرده و درمان را با نیازهای متغیر تطبیق دهند.
سندروم الکساندر چقدر شایع است؟
این سندروم بسیار نادر بوده و تقریباً در هر ۱ میلیون تولد، ۱ نفر به آن مبتلا میشود. پزشک استرالیایی، دکتر دبلیو. استوارت الکساندر، اولینبار این بیماری را در سال ۱۹۴۹ شناسایی کرد.
چه کسانی در معرض خطر ابتلا به بیماری الکساندر هستند؟
هر کسی میتواند به این بیماری مبتلا شود. متأسفانه تغییر ژن بدون هیچ دلیل شناختهشدهای رخ میدهد. در موارد نادر، فرد تغییر ژن را از یکی از والدین خود به ارث میبرد. اما اکثر افراد سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند.
مشکلات بیماری الکساندر
علائم بیماری الکساندر بهمرورزمان بدتر خواهد شد. فرد مبتلا به بیماری الکساندر ممکن است مشکلاتی را تجربه نماید. این مشکلات شامل استفاده از وسایل حرکتی مانند صندلی چرخدار یا واکر بوده و همچنین تغذیه از طریق لوله برای دریافت مواد مغذی کافی را نیاز خواهد داشت.
پیشگیری از سندروم الکساندر
متخصصین مطمئن نیستند که چرا برخی افراد دچار تغییر ژن میشوند که این بیماری به وجود میآید. در بیشتر موارد، راهی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد.
اگر سابقه خانوادگی در سندروم الکساندر یا نوع دیگری از لکودیستروفی دارید، یک مشاور ژنتیک میتواند به شما در درک خطر انتقال این بیماری به فرزندان آینده کمک کند.
