همهچیز درباره سندرم ترنر: علائم، تشخیص و مراقبتها
سندرم ترنر که تنها در زنان رخ میدهد، زمانی اتفاق میافتد که یکی از کروموزومهای X (کروموزومهای جنسی) از بین رفته یا بهطور ناقص حضور داشته باشد. این سندرم میتواند باعث بروز مشکلات پزشکی و رشدی متنوعی شود، از جمله کوتاهی قد، عدم تکامل تخمدانها و نقصهای قلبی.
سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد (پیش از تولد)، در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی تشخیص داده شود. در برخی موارد، در زنانی با نشانهها و علائم خفیف، تشخیص ممکن است تا سنین نوجوانی یا جوانی به تأخیر بیفتد.
دختران و زنانی که به سندرم ترنر مبتلا هستند نیاز به مراقبتهای پزشکی مداوم از سوی متخصصان مختلف دارند. معاینات منظم و مراقبت مناسب میتواند به بسیاری از دختران و زنان کمک کند تا زندگی سالم و مستقلی داشته باشند.
انواع سندرم ترنر
بر اساس نحوه تأثیرگذاری یکی از کروموزومهای X، انواع مختلفی از سندرم ترنر وجود دارد:
- مونوزومی X: در این نوع، هر سلول فقط یک کروموزوم X دارد. حدود ۴۵٪ از افراد مبتلا به TS دارای مونوزومی X هستند. این ناهنجاری کروموزومی بهطور تصادفی در طول تشکیل سلولهای تولید مثل (تخمکها یا اسپرمها) در والد بیولوژیکی فرد مبتلا رخ میدهد. اگر یکی از این سلولهای تولید مثل غیرطبیعی به ترکیب ژنتیکی یک جنین در حین لقاح کمک کند، نوزاد در هر سلول خود یک کروموزوم X خواهد داشت.
- سندرم ترنر موزاییک: این نوع حدود ۳۰٪ از موارد TS را تشکیل میدهد. برخی از سلولهای کودک شما دارای یک جفت کروموزوم X هستند، در حالی که سلولهای دیگر فقط یک کروموزوم X دارند. این اتفاق بهطور تصادفی در طول تقسیم سلولی در اوایل بارداری رخ میدهد.
- سندرم ترنر ارثی: در موارد نادر، نوزادان ممکن است TS را به ارث برده باشند، به این معنی که والد بیولوژیکی آنها با آن متولد شده و آن را منتقل کرده است. این نوع معمولاً به دلیل از دست رفتن بخشی از کروموزوم X رخ میدهد.
علائم
نشانهها و علائم سندرم ترنر ممکن است بین دختران و زنان مبتلا متفاوت باشد. برای برخی دختران، وجود سندرم ترنر بهراحتی قابل تشخیص نیست، اما در دیگر دختران، چندین ویژگی فیزیکی زودهنگام مشخص است. نشانهها و علائم میتوانند ظریف و بهآهستگی بروز کنند یا بهصورت قابل توجهای مانند نقصهای قلبی ظاهر شوند.
قبل از تولد
سندرم ترنر ممکن است بر اساس تست DNA سلولهای آزاد پیش از تولد – روشی برای غربالگری برخی ناهنجاریهای کروموزومی در یک نوزاد در حال رشد با استفاده از نمونه خون مادر – یا سونوگرافی پیش از تولد مورد شک قرار گیرد. سونوگرافی پیش از تولد یک نوزاد مبتلا به سندرم ترنر ممکن است نشاندهنده موارد زیر باشد:
- جمعشدن مایعات بزرگ در پشت گردن یا سایر جمعشدنهای غیرطبیعی مایعات (ادم)
- ناهنجاریهای قلبی
- کلیههای غیرطبیعی
در هنگام تولد یا دوران نوزادی
علائم سندرم ترنر در هنگام تولد یا دوران نوزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- گردن پهن یا شبکهای
- گوشهای پایین قرار گرفته
- سینه پهن با فاصله زیاد بین نوک سینهها
- سقف دهان بالا و باریک
- بازوهایی که در آرنجها به سمت خارج میچرخند
- ناخنهای دست و پا باریک و به سمت بالا خمیده
- تورم دستها و پاها، به ویژه هنگام تولد
- قد کمی کمتر از حد متوسط هنگام تولد
- رشد آهسته و کند
- نقصهای قلبی
- خط مو پایین در پشت سر
- فک پایین کوچک یا عقبرفته
- انگشتان و پنجههای کوتاه
در کودکی، نوجوانی و بزرگسالی
شایعترین نشانهها در تقریباً همه دختران، نوجوانان و زنان جوان مبتلا به سندرم ترنر شامل کوتاه قدی و نارسایی تخمدانی به دلیل ناکارآمدی تخمدانها است. عدم تکامل تخمدانها ممکن است از هنگام تولد یا بهتدریج در دوران کودکی، نوجوانی یا جوانی رخ دهد. نشانهها و علائم این موارد شامل:
- رشد کند
- عدم رشد ناگهانی در زمانهای مورد انتظار در کودکی
- قد بزرگسالی بهطور قابل توجهی کمتر از آنچه برای یک عضو زن خانواده انتظار میرود
- عدم شروع تغییرات جنسی مورد انتظار در دوران بلوغ
- توقف توسعه جنسی در دوران نوجوانی
- پایان زودرس دورههای قاعدگی که به دلیل بارداری نیست
- برای بسیاری از زنان مبتلا به سندرم ترنر، عدم توانایی در بارداری بدون درمان باروری
چگونه سندرم ترنر تشخیص داده میشود؟
پزشکان ممکن است سندرم ترنر را در هر مرحله از رشد کودک پس از تولد تشخیص دهند. گاهی اوقات، آنها میتوانند این وضعیت را قبل از تولد با آزمایشهای زیر تشخیص دهند:
آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT): این یک آزمایش خون غربالگری برای والدین باردار است. این آزمایش علائمی را بررسی میکند که نشاندهنده افزایش احتمال مشکل کروموزومی در جنین هستند. همه والدین باردار این نوع غربالگری را انجام نمیدهند.
سونوگرافی در دوران بارداری: سونوگرافی ممکن است نشان دهد که جنین برخی ویژگیهای فیزیکی TS را دارد، مانند مشکلات قلبی یا مایعات دور گردن. آنها احتمالاً درخواست آمنیوسنتز یا نمونهبرداری از پرزهای جفتی را برای کمک به تأیید تشخیص خواهند کرد.
آمنیوسنتز و نمونهبرداری از پرزهای جفتی: این آزمایشات مایع آمنیوتیک یا بافت از جفت را بررسی میکنند. پزشکان یک آزمایش ژنتیکی با تحلیل کاریوتایپ روی مایع یا بافت انجام میدهند که میتواند تأیید کند آیا جنین سندرم ترنر دارد یا خیر.
در برخی موارد، کودکان پس از تولد یا در دوران کودکی به دلیل علائمشان تشخیص داده میشوند. اما برخی افراد تا رسیدن به بزرگسالی تشخیص سندرم ترنر را دریافت نمیکنند. این افراد ممکن است به بلوغ برسند و دورههای قاعدگی داشته باشند. اما اغلب نارسایی اولیه تخمدان (یائسگی زودرس) دارند.
پس از تولد، یک آزمایش ژنتیکی با تحلیل کاریوتایپ آزمایشی است که تشخیص سندرم ترنر را تأیید میکند. این آزمایش نیاز به یک نمونه خون دارد.
چه درمانی برای سندرم ترنر وجود دارد؟
هیچ درمانی برای سندرم ترنر وجود ندارد. اما داروها و درمانهای خاصی میتوانند به مدیریت علائم آن کمک کنند.
علاوه بر مراقبت برای مشکلات پزشکی مرتبط (مانند مشکلات قلبی)، درمان سندرم ترنر اغلب بر روی هورمونها تمرکز دارد. درمانها ممکن است شامل موارد زیر باشند:
درمان با هورمون رشد انسانی: تزریقهای هورمون رشد انسانی به رشد عمودی کمک میکنند. اگر درمان زود شروع شود، این تزریقات میتوانند قد نهایی کودک شما را چند اینچ افزایش دهند.
درمان با استروژن: اغلب، افراد مبتلا به TS سطح پایینی از استروژن، یک هورمون جنسی، دارند که بر رشد جنسی آنها تأثیر میگذارد. استروژن میتواند به رشد سینه و قاعدگی کمک کند. جایگزینی استروژن رشد مغز، عملکرد قلب، عملکرد کبد و سلامت استخوان را نیز بهبود میبخشد.
پروژستینهای چرخهای: این داروها دورههای قاعدگی منظم را القا میکنند. پزشکان معمولاً آنها را در حدود سن ۱۱ یا ۱۲ سالگی شروع میکنند.
زمان مراجعه به پزشک
گاهی اوقات تشخیص نشانهها و علائم سندرم ترنر از دیگر اختلالات دشوار است. دریافت تشخیص سریع و دقیق و مراقبت مناسب بسیار مهم است. اگر نگرانی درباره احتمال سندرم ترنر وجود دارد، به پزشک خود مراجعه کنید. پزشک شما ممکن است شما را به یک متخصص ژنتیک (ژنتیسیست) یا متخصص اختلالات هورمونی (اندوکرینولوژیست) برای ارزیابی بیشتر ارجاع دهد.
نتیجهگیری
سندرم ترنر یک اختلال ژنتیکی نادر است که تنها زنان را تحت تأثیر قرار میدهد و میتواند باعث بروز مشکلات متعدد پزشکی و رشدی شود. با تشخیص به موقع و مراقبتهای مناسب پزشکی، بسیاری از زنان مبتلا به این سندرم میتوانند زندگی سالم و مستقلی داشته باشند. معاینات منظم و توجه به علائم میتواند نقش مهمی در بهبود کیفیت زندگی این افراد داشته باشد.