سندروم مارفان چیست؟ (علائم، علل و روشهای درمان)
سندروم مارفان چیست؟ نشانهها، خطرات و تشخیص بیماری
آیا میدانید سندروم مارفان چیست؟ سندروم مارفان بر بافت همبند که بدن شما را در کنار هم نگه میدارد، تأثیر میگذارد. ازآنجاییکه این سندروم قسمتهای مختلف بدن را تحت تأثیر قرار میدهد، برای مدیریت آن به متخصص و پشتیبان نیاز خواهید داشت. نظارت دقیق و درمان میتواند به شما در داشتن یک زندگی سالم کمک کند.
شناخت سندروم مارفان
سندروم مارفان میتواند باعث آنوریسم آئورت، دیسکسیون آئورت و بزرگ شدن قلب شود. همچنین بسیاری از افراد مبتلا به سندروم مارفان دچار تغییراتی در قلب و رگهای خونی خود میشوند.
این سندروم یک بیماری ژنتیکی است که باعث میشود بافت همبند شما بیش از حد شل و ارتجاعی شود. بافت همبند معمولاً به بسیاری از ساختارهای بدن شما قدرت و انعطافپذیری میدهد.
به همین دلیل، سندروم مارفان میتواند بر چندین سیستم بدن، از جمله قلب، رگهای خونی ، چشمها، استخوانها و مفاصل شما تأثیر بگذارد .
در رابطه با این بیماری همه افراد علائم یکسانی ندارند. علائم و نشانهها از نظر شدت و زمان شروع بسیار متفاوت هستند.
متاسفانه سندروم مارفان از بدو تولد وجود دارد. اما ممکن است تا زمانی که نوجوان یا جوان نشوید، تشخیص داده نشود. این یکی از شایعترین بیماریهای ارثی بافت همبند است که از هر ۳۰۰۰ تا ۵۰۰۰ نفر، ۱ نفر را تحت تأثیر قرار میدهد.
چه چیزی باعث سندروم مارفان میشود؟
یک تغییر ژنتیکی (واریانت) باعث سندروم مارفان میشود. به طور خاص، تغییری در ژن – فیبریلین-۱ یا FBN1 – وجود دارد که به سلولهای شما دستور ساخت فیبریلین را میدهد. فیبریلین پروتئینی است که جزء اصلی فیبرهای الاستیک در بافت همبند شما است.
در بیشتر موارد، شما سندروم مارفان را از یک والد بیولوژیکی به ارث میبرید. این سندروم دارای وراثت اتوزومال غالب است .
این بدان معناست که شما فقط باید ژن تغییر یافته را از یکی از والدین دریافت کنید تا این بیماری %25 را به ارث ببرید. افراد مبتلا به سندروم مارفان 50٪ احتمال انتقال این اختلال را به هر یک از فرزندانشان دارند. در موارد سندروم مارفان، تغییر ژن جدید به دلیل علت ناشناخته رخ میدهد.
علائم سندروم مارفان
دو ویژگی اصلی سندروم مارفان عبارتند از:
- آنوریسم ریشه آئورت (گشاد شدن یا بیرون زدگی آئورت در نزدیکی دریچه آئورت)
- جابجایی عدسی چشم ( اکتوپیا لنتیس )
این دو مشکل میتوانند منجر به علائمی مانند:
- تپش قلب
- ضربان قلبی که خیلی سخت یا خیلی سریع
- درد چشم
- تنگی نفس
- تغییرات بینایی، مانند آستیگماتیسم و نزدیکبینی شدید
اما سندروم مارفان میتواند چندین قسمت دیگر بدن شما را تحت تأثیر قرار دهد و علائم دیگری ایجاد کند. به عنوان مثال، ویژگیهای فیزیکی سندروم مارفان ممکن است شامل:
- صورت دراز و باریک
- بلندی غیر عادی دستها، پاها، انگشتان دست و پا نسبت به بدن
- دندانهای شلوغ
- ستون فقرات خمیده
- کف پای صاف
- مفاصل ضعیف
- ترکهای پوستی
- سینه فرو رفته یا سینه بیرون زده
- هیکل بلند و لاغر
عوارض بیماری مارفان
سندروم مارفان میتواند عوارض متعددی را ایجاد کند که بر قلب، چشمها و ریههای شما تأثیر میگذارند. در ادامه به معرفی آن ها میبپردازیم.
مشکلات قلبی
در واقع عوارض قلبی عروقی شایعترین عوارض سندروم مارفان (MFS) هستند. این عوارض میتوانند شامل:
- پارگی آئورت: این پارگی در لایه داخلی دیواره آئورت شما ایجاد میشود.
- بیماری دریچه قلب: MFS میتواند باعث ضعیف شدن و کش آمدن بافت دریچه شود.
- بزرگ شدن قلب: عضله قلب شما ممکن است به مرور زمان بزرگ و ضعیف شود.
- آریتمی: ریتم غیرطبیعی قلب در MFS اغلب با افتادگی دریچه میترال مرتبط است .
- آنوریسم مغزی: این یک برآمدگی در ناحیه ضعیف رگ خونی در مغز یا اطراف آن است.
عوارض چشمی
- آب مروارید
- گلوکوم (آب سیاه)
- جداشدگی شبکیه
مشکلات ریوی
تغییراتی که در بافت ریه با MFS رخ میدهد، خطر ابتلا به موارد زیر را افزایش میدهد:
- آسم
- برونشیت
- بیماری انسدادی مزمن ریه
- ریه فرو ریخته
- آمفیزم
- ذات الریه
چگونه پزشکان سندروم مارفان را تشخیص میدهند؟
سندروم مارفان میتواند بافتهای سراسر بدن شما را تحت تأثیر قرار دهد. بنابراین، ممکن است برای تأیید تشخیص و تدوین یک برنامه درمانی به یک متخصص نیاز داشته باشید. پزشک ممکن است آزمایشهای زیادی را برای کمک به تأیید تشخیص یا رد سایر شرایط، مانند موارد زیر، توصیه کنند:
- اسکن توموگرافی کامپیوتری (سی تی اسکن)
- عکسبرداری با اشعه ایکس از قفسه سینه
- الکتروکاردیوگرام
- اکوکاردیوگرام
- تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI)
- آزمایش ژنتیک
سندروم مارفان چگونه درمان میشود؟
هیچ درمانی برای سندروم مارفان وجود ندارد. اما راهکارهای مختلفی میتوانند به مدیریت علائم و جلوگیری از عوارض کمک کنند، مانند:
- داروها
- نظارت روتین
- راهنمایی فعالیت بدنی
- عمل جراحی
داروها
برخی داروها میتوانند به پیشگیری یا مدیریت عوارض کمک کنند، از جمله:
- مسدودکنندههای بتا: مسدودکنندههای بتا از بزرگ شدن آئورت شما جلوگیری میکنند یا سرعت آن را کاهش میدهند. پزشک، درمان با مسدودکنندههای بتا را در سنین پایین برای MFS توصیه میکنند. اگر به دلیل آسم یا عوارض جانبی نمیتوانید آنها را مصرف کنید، به جای آن مسدودکننده کانال کلسیم تجویز کند .
- مسدودکنندههای گیرنده آنژیوتانسین (ARBs) : ARBها همچنین ممکن است سرعت بزرگ شدن آئورت را در افراد مبتلا به MFS کاهش دهند.
نظارت
برای نظارت بر موارد زیر، به قرار ملاقاتهای پزشکی منظم نیاز خواهید داشت:
- قلب و رگهای خونی به ویژه، اندازه آئورت شما
- چشمها
- سیستم اسکلتی
به این ترتیب، پزشک شما میتواند تغییرات را پیگیری کرده و هرگونه عارضه احتمالی را به محض بروز، تشخیص دهد. نظارت بر MFS معمولاً شامل آزمایشهای تصویربرداری مانند موارد زیر است:
- سی تی اسکن
- اکوکاردیوگرام
- اسکنهای ام آر آی
راهنمایی فعالیت بدنی
فعالیت بدنی شدید میتواند آئورت و سایر بافتهای همبند تحتتأثیر MFS را تحتفشار قرار دهد. به همین دلیل، شما باید با یک فیزیوتراپیست همکاری نزدیکی داشته باشید تا تمرینات و ورزشهایی را که برای شما بیخطر هستند، پیدا کنید.
پزشکان معمولاً برای اکثر افراد مبتلا به MFS ورزش با شدت کم تا متوسط را توصیه میکنند. اما اگر ریشه آئورت یا دریچه آن تعویض شده باشد، ممکن است به ورزش کمتری نیاز داشته باشید. بهطورکلی، احتمالاً باید از موارد زیر اجتناب کنید:
- ورزشهای تماسی
- تمرینات ایزومتریک، مانند پلانک و وال سیت
- ورزش تا سر حد خستگی
جراحی قلب
هدف از جراحی قلب برای سندروم مارفان، جلوگیری از پارگی یا پارگی آئورت و درمان مشکلات دریچهای است. پزشک تصمیم میگیرید که آیا جراحی بر اساس چندین عامل برای شما مناسب است یا خیر. رایجترین جراحیها و روشهای درمانی برای MFS عبارتاند از:
- ترمیم یا تعویض دریچه آئورت
- ترمیم آنوریسم آئورت صعودی
- ترمیم یا تعویض دریچه میترال
- ترمیم آئورت قفسه سینه به روش اندوواسکولار
MFS و سلامت روان
جنبههای مختلفی از زندگی با سندروم مارفان میتواند بر سلامت روان و کیفیت زندگی شما تأثیر بگذارد، مانند:
- ماهیت مزمن MFS و نیاز به درمان مادامالعمر
- اثرات MFS بر ظاهر
- درد مزمن و خستگی
- محدودیتهای فعالیت بدنی
- عوامل استرسزای تنظیم خانواده
- اضطراب
- افسردگی
